新疆维吾尔族早发型帕金森与晚发型帕金森患者的临床特征分析及VPS35基因多态性分析

来源 :新疆医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huhuhuhuanguo
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目的:  分析新疆维吾尔族早发型帕金森病(EOPD)和晚发型(LOPD)的临床特征及VPS35基因多态性,为临床诊断和治疗提供参考。  方法:  ①通过回顾性收集16例维吾尔族EOPD和30例维吾尔族LOPD患者,分别详细记录患者的性别、年龄、起病年龄、首发症状、MoCA评分、UPDRS评分、Hoehn-Yahr分级等临床资料,分析两者有无差异。②选取20例维吾尔族PD患者和20例健康对照,采集外周血提取DNA,通过外显子测序筛选VPS35基因突变及多态性,并进一步分析VPS35基因与维吾尔族PD的相关性。  结果:  ①与LOPD相比,EOPD患者发病年龄早、病程长、病情进展慢、合并抑郁等非运动症状的发病率更高(均p<0.05),且EOPD组中有阳性家族史者更多见(p=0.048);MoCA量表评分提示EOPD患者认知功能更易受损(p=0.001)。②基因测序结果提示:未发现VPS35基因突变,但发现了8个多态位点,在两组间无统计学差异(p>0.05)。  结论:  ①EOPD发病年龄早,病程长,病情进展更慢,合并抑郁等心理疾病的更常见。②VPS35基因可能不是维吾尔族帕金森患者的致病基因。
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