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目的:探讨广西扶绥肝癌患者、高危人群、正常人群及有肝癌家族史人群ESR1基因单核苷酸多态性与原发性肝癌发生的相关性,为肝癌的防治研究提供科学依据。方法:以50例汉族、50例壮族HCC患者、24例壮族高危人群、30例汉族正常人群、30例壮族正常人群及74例壮族有肝癌家族史人群为研究对象。选取ESR1基因SNP rs9340772和rs9322354两位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(polymerase chain reaction-restriction fragment length polym0rphism, PCR-RFLP)检测ESR1基因多态性及其基因突变分布频率。结果:(1)肝癌组、高危人群、正常人群及有肝癌家族史人群ESR1基因的SNP rs9340772位点均未发生突变。(2)肝癌组ESR1 rs9322354突变率为69.0%(69/100),高危人群ESR1 rs9322354突变率为54.2%(13/24),正常人群ESR1 rs9322354突变率为58.3%(35/60),肝癌家族史人群ESR1 rs9322354突变率为62.2%(46/74),四组ESR1 rs9322354基因分布比较,差异无统计学意义(χ2=2.933, P=0. 402)。(3)壮族肝癌患者,ESR1 rs9322354突变率为70.0%(35/50),汉族肝癌患者ESR1 rs9322354突变率为68.0%(34/50),两组ESR1 rs9322354基因分布比较,差异无统计学意义(χ2=0.04, P=0.829)。(4)HBsAg阳性的肝癌组ESR1 rs9322354突变率为67.8%(57/84),HBsAg阴性的肝癌组ESR1 rs9322354突变率为75.0 %(12/16),两组ESR1 rs9322354基因分布比较,差异无统计学意义(χ2=0.321, P=0.571)。(5)HBsAg阳性的高危人群ESR1 rs9322354突变率为54.2%(13/24),HBsAg阴性有肝癌家族史人群ESR1 rs9322354突变率为66.0 %(33/50),两组ESR1 rs9322354基因分布比较,差异无统计学意义(χ2=0.965, P=0.326)。(6)壮族正常人群,ESR1 rs9322354突变率为66.7%(20/30),汉族正常人群,ESR1 rs9322354突变率为50.0%(15/30)。两组ESR1 rs9322354基因分布比较,差异无统计学意义(χ2=1.714, P=0.190)。结论:(1)壮族和汉族的正常人群、肝癌患者、高危人群及有肝癌家族史人群的ESR1基因的SNP rs9340772位点均未发生突变,表明ESR1基因SNP rs9340772多态性与原发性肝癌的发生无关。(2)壮族和汉族的正常人群、肝癌患者、高危人群及有肝癌家族史人群的ESR1基因的SNP rs9322354基因突变率无明显差异,表明ESR1基因rs9322354基因突变与原发性肝癌的发生无关。(3)无论是壮族和汉族的肝癌患者,高危人群或有肝癌家族史人群,HBsAg(+)组与HBsAg(-)组的ESR1 rs9322354基因突变率无明显差异,HBV感染作为诱发原发性肝癌的原因之一,研究结果提示不是通过激发ESR1 rs9322354基因突变的机制来诱发肝癌的。