目的:对1例临床诊断为易栓症患者的临床表现、影像学和实验室检查等进行分析,在确定为蛋白S缺乏症(protein S deficiency,PSD)后,进行相关基因测序,寻找导致遗传性蛋白S缺乏症(hereditary protein S deficiency,HPSD)发生的基因异常,阐明其分子发病机制,进行基因诊断。方法:分析此例易栓症患者的临床特征、影像学检查以及实验室检查,在排除了常见获得性易栓症的基础上,对抗凝蛋白进行测定。在明确为PSD后,对其进行常见遗传性血栓性、出血性疾病相关基因进行二代测序,寻找相关基因突变,并用一代测序进行验证,分析其致病机制。结果:患者蛋白S(protein S,PS)活性、游离PS抗原和总PS抗原三者呈平行性重度减低;而蛋白C活性、抗凝血酶活性、血小板计数、血小板聚集功能、凝血指标、各种凝血因子活性以及自身抗体系列等均未见异常,临床诊断为PSD。基因测序结果提示PROS1基因存在c.1259T>A(p.L420X)杂合性突变,造成氨基酸编码提前终止,进而影响目标蛋白-PS的抗凝功能。结论:根据1例易栓症患者的临床特征以及影像学、实验室检查结果,临床诊断为PSD。结合基因测序结果诊断HPSD,证实其PROS1基因存在的杂合性突变c.1259T>A(p.L420X)为其分子发病机制,此突变系首次报道。