【摘 要】
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目的:分析8例11β-羟化酶缺陷症患者的临床表现及遗传学基础,探讨该病的临床表型特征及临床表型与基因型的相关性。方法:对2013-2019年重庆医科大学附属儿童医院确诊的8例(女性6例,男性2例)11β-羟化酶缺陷症患者的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点、治疗效果进行总结分析。结果:女性患者均因不同程度女性男性化就诊,男性患者均因性早熟就诊,有3名患者被发现有高血压。激素水平测定和AC
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目的:分析8例11β-羟化酶缺陷症患者的临床表现及遗传学基础,探讨该病的临床表型特征及临床表型与基因型的相关性。方法:对2013-2019年重庆医科大学附属儿童医院确诊的8例（女性6例,男性2例）11β-羟化酶缺陷症患者的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点、治疗效果进行总结分析。结果:女性患者均因不同程度女性男性化就诊,男性患者均因性早熟就诊,有3名患者被发现有高血压。激素水平测定和ACTH兴奋试验与11β-OHD病理生理机制相符。我们对8例患者进行了基因检查,发现了4例CYP11B2/CYP11B1基因嵌合体,2例复合杂合子,2例内含子突变,其中包括了6个尚未报道的CYP11B1基因突变位点:c.800-3T>G、c.61delG（p.A21Hfs*30）、c.595+5G>A、c.239+1G>C、c.1145T>C（p.L382P）、c.823826delTATC（p.Y275Rfs*20）。结论:经典型11β-OHD主要表现为女性生后即出现不同程度女性男性化和两性性早熟,女性患者就诊年龄早于男性患者,部分患者出现低肾素性高血压和低钾血症,CYP11B2/CYP11B1嵌合体临床表现与经典型11β-OHD相符。实验室检查提示17-OHP、DHEA轻度增高,AND明显增高,肾素活性降低,但婴儿期亦可出现肾素活性增高。11β-OHD治疗过程中药物调整参照指标主要是AND、17-OHP和肾素,需使AND、17-OHP控制在同年龄同性别儿童正常范围内、肾素维持在正常高限或稍高于正常高限以延缓骨龄进展。本研究丰富了11β-羟化酶缺陷症的基因突变谱,为遗传咨询和产前诊断提供了帮助。11β-OHD患者临床表现多样,且突变类型众多,故而基因检测中CYP11B1突变类型筛选和嵌合体筛选应该同时进行。
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