玉米是世界上产量最高的农作物,其产量及品质问题一直被育种家们广为关注。玉米籽粒是重要的营养储藏器官,也是决定玉米产量与质量的重要因素。玉米籽粒突变体是研究玉米籽粒发育和储藏物积累等基本生物学问题的良好素材。玉米籽粒突变体1768为单个隐性核基因控制的籽粒缺陷型突变体,其成熟籽粒不透明（opaque）、扁平、胚乳粉质化且籽粒不能萌发。成熟籽粒醇溶蛋白的SDS-PAGE电泳分析表明,1768突变体中27 kDa醇溶蛋白有所下降,但22 kDa醇溶蛋白略有上升。石蜡切片显示,突变体的胚具有严重的发育不全的现象,这可能是该突变体籽粒无法萌发的重要原因。本研究通过1090株（野生型372株,突变体718株）F₂群体的分析,将玉米1768突变体基因精细定位在玉米1号染色体短臂上约0.28M的物理区间内。该区间包含31个基因。结合基因组测序以及RNA-seq数据分析,发现与野生型相比,1768突变体Gene6基因组的第8546个碱基发生了A-G的突变,引起了第21个内含子末端保守序列从GT-AG改变为GT-GG。该突变引起了1768突变体Gene6的转录本剪切位点的改变,造成开放阅读框缺少了13bp,造成蛋白翻译的移码及提前终止。通过Protein BLAST比对分析,发现Gene6编码了一个Rrp44（Dis3）蛋白,属于RNR超家族,同时具有核酸内切酶活性及核糖核酸外切酶活性。进化树分析进一步证明,该基因编码了外切体复合物亚基之一的核糖核酸外切酶Rrp44。Rrp44蛋白是真核生物RNA处理外切体复合物的第十个核心亚基,它为外切体复合物提供活性,是真核生物中的必须蛋白。1768突变体Gene6中A-G碱基的突变造成的ORF提前终止使其编码的蛋白比野生型缩短了83个氨基酸,缺失了C-端的S1结构域,从而影响了Rrp44蛋白的功能。Rrp44蛋白S1结构域的缺失导致玉米1768突变体的胚发育不全,从而影响了玉米突变体籽粒的生长发育。Rrp44在其他物种中的研究已经比较成熟,但在玉米中目前尚无相关研究,本研究拟通过对1768突变基因的克隆及功能分析,进一步探索Rrp44在玉米籽粒发育过程中的作用。