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一般认为基因印迹影响植物种子的发育,然而在全基因组范围发现印迹数量性状位点(iQTL)和估计iQTL效应的统计方法还没有得到广泛的发展。
论文提出两个统计模型用于发现影响数量性状亲源效应的iQTL和估计iQTL的印迹效应,模型都采用正反交的回交设计,从而可以追踪亲本等位基因的遗传方式。
本研究采用极大似然方法及EM算法可以在全基因组范围进行扫描以发现和检测iQTL的亲源效应。我们考虑几个具有代表性的情况,如印迹程度(大,小),遗传力(0.1, 0.4),样本数(每个回交群体有100,400个体),采用蒙特卡罗摸拟方法证实所提出印迹模型的统计性质,用印迹模型分析没有印迹的数据时会产生4％-7％的I型错误。一般情况下,印迹模型可以覆盖孟德尔模型,并且在未知QTL是否存在印迹效应的情况下,印迹模型可以直接用于iQTL定位。
最后用印迹模型分析玉米胚乳核内复制性状的两个指标：平均倍性和内复制核的比例。发现了引起玉米胚乳性状亲源效应的显著iQTL。本研究提出的正反交设计及一系列的分析检验策略对定位控制植物复杂性状的iQTL提供了标准的程序。