结肠癌是世界范围内发病率最高的恶性肿瘤之一,但由于其恶性度高、早期诊疗难以及预后极差的特性,对其精准诊断始终是科学家们急切希望攻克的难题。从腺瘤到结肠癌的演变是一个多基因累计突变的过程,体细胞突变是致癌过程的关键。结肠病理切片是一种判断结肠癌种类和时期的典型方法,但这种方式存在困难,特别是在低分化肿瘤中更难分辨。近年来,由于人工智能的进展,通过深度学习对结肠癌全片图像信息进行自动分型与检测已经变成现实。本研究首先从TCGA数据库获取结肠癌突变和H＆E染色的病理学图像数据,并对它们进行预处理。利用结肠癌早期与进展期间突变频率差异的基因建立早期和进展期的随机森林模型,并进一步特征选择,得到了在结肠癌早期与进展期中差异的10个特征突变基因,十倍交叉验证的平均AUC为0.9,表明这10个突变基因可作为区分结肠癌早期与进展期的有效肿瘤标志物。其次基于结肠癌与结肠腺瘤的组织病理学图像,利用病理学专家勾画出的肿瘤组织所在部位,在训练集上应用Inception V3模型来实现肿瘤组织区域和正常组织区域分类,模型在230000次迭代后,在结肠癌验证集中的AUC可以达到0.83,在结肠腺瘤验证集中的AUC可以达到0.815,且在测试集应用模型也可以实现肿瘤部位的准确识别。再利用肿瘤组织病理学图像构建结肠腺瘤、早期和进展期结肠癌的病理学图像的三分类模型,进一步找到了与结肠腺瘤到结肠癌进展过程相关的病理学图像特征,指导临床更加精确的诊断和治疗。最后,结合10个结肠癌早期与进展期间差异的特征突变基因,将突变情况作为分类标签调整Inception V3以构建病理学图像基因突变预测模型,最终发现在早期结肠癌中RELN、DNAH10基因的突变可通过病理学图像独特预测;进展期结肠癌中HMCN1、BRWD3和TSHZ3基因的突变可通过病理学图像独特预测。而ZNF469作为结肠癌早期与进展期中同时预测出的突变基因,在进展期中的病理学特征相对于早期来说更加明显且可以更高的准确度（＞0.88AUC）进行预测。综上,本研究利用机器学习的方法筛选结肠癌进展过程中的关键突变以及病理学图像特征,并构建结肠癌病理学图像突变预测模型。最终得到的模型可以达到和病理学家媲美的程度且可以从组织病理学图像中快速、廉价地预测癌症类型和基因突变的能力可能有利于癌症患者的诊断和治疗。