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目的:溃疡性结肠炎是结肠的慢性炎症性疾病,它和克罗恩病共同构成炎症性肠病的两种主要亚型。许多证据表明遗传易感性在溃疡性结肠炎的发病机制中扮演重要的角色。近期的全基因组关联研究发现了溃疡性结肠炎的一些新的易感基因,并且大部分结果已经在不同的队列中得到了一致性重复。然而,这些研究结果都仅来自于高加索人群,中国人群中溃疡性结肠炎患者的遗传背景并不清楚。本研究的目的是:在中国人群中,对新近发现的易感基因IL10、IL2、IL21、MYO9B、ECM1、MST1和IL23R与溃疡性结肠炎之间的易感性进行关联研究,并进一步探索基因型与疾病表型之间的关系。方法:本研究为病例对照关联研究,包括245例溃疡性结肠炎患者和300例健康对照,全部为中国汉族人群。采用Taqman@基因分型技术对这7个易感基因的27个标签SNPs进行检测。实验数据的分析使用UNPHASED3.0.12和Haploview4.0软件包。结果:IL2-IL21基因区域与UC之间具有显著关联。IL2基因上的rs2069762(P=7.0×10-4,OR=1.54,95%CI 1.20-1.99)和IL21基因上的rs2055979(P=1.2×10-3,OR=1.50,95%CI 1.17-1.92)均与UC的疾病风险呈显著相关。TTC(P=1.2×10-3,OR=1.51)和TA(P=9.0×10-4,OR=1.50)为IL2-IL21基因区域上的UC危险单体型。IL23R基因的SNP rs17375018(P=5.6×10-4)与UC的表型显著相关。未发现IL10,MYO9B,ECM1和MST1基因与UC有关联。结论:本研究是继欧洲和北美的研究后首次在中国的UC队列中确认了IL2-IL21基因区域与UC的易感性显著相关,从而也表明该基因区域是不同种族所共有的UC易感基因。本研究还发现IL23R基因与UC的表型有关联。