本文旨在探讨GDI1基因(GDP dissociation inhibitor 1)的有关功能SNP的多态性与秦巴山区儿童智力及儿童精神发育迟滞(MR)的关系。 选择GDI1基因外显子8上的rs11549300SNP和外显子7上的rs2276462 SNP两个功能位点,作为该基因的标记。通过研究功能SNP的多态性与儿童智力的关系,探讨GDI1基因对儿童智力的影响:通过研究功能SNP的多态性与精神发育迟滞儿童和正常儿童的关联性,探讨GDI1基因功能SNP多态性与儿童精神发育迟滞的关系。 首先研究了GDI1基因外显子8上的rs11549300 SNP位点,发现rs11549300SNP位点的等位基因、基因型和性别不相关,与地域也无相关性,其频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。 rs11549300 SNP位点等位基因、基因型与儿童智力关联分析表明,该位点不同的等位基因、基因型与儿童智力有不很显著的相关性。所以我们又按不同的等位基因、基因型将样本分组,用单因素方差分析(ANOVA)和t检验的方法研究了rs11549300 SNP位点的多态对儿童智力的影响。结果发现,rs11549300 SNP位点是影响儿童智力的一个重要因素。rs11549300 SNP位点等位基因、基因型与病例-对照组的研究则表明,rs11549300 SNP位点的多态与儿童精神发育迟滞之间无关联。 其次,GDI1基因rs2276462 SNP的研究结果显示rs2276462 SNP在本研究人群中无多态性,测序结果表明该位点为野生纯合型,本论文对该位点不做相关的分析。 本论文的研究发现,GDI1基因的rs11549300 SNP位点多态是影响儿童智力的重要原因,但不是导致实验区儿童精神发育迟滞的原因。