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背景:小耳畸形是一种涉及外耳和中耳发育异常的先天性畸形,目前普遍把小耳畸形认为是半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia,HFM)的一部分[1,2]。国际上小耳畸形的发病率为2.06/万人[3],华西第二医院的一项研究指出我国小耳畸形发病率为3.09/万人[4]。小耳畸形男性比女性好发,右侧比左侧多见。约有40%的小耳畸形患者合并有其他畸形,或是某种综合征的一部分[5]。最常见的合并畸形有唇裂、腭裂、面部歪斜、睑板缺损、脊柱畸形、先天性心脏病等[6]。大量关于小耳畸形患者合并畸形的流行病学调查,均发现为数不少的患者合并有先天性心脏病,然而二者之间是否有内在发病之间的联系说法不一,且未详细统计具体合并何种心脏畸形[2,7-15]。本研究拟探讨小耳畸形患者合并先天性心脏病的发生情况及类型。方法:本研究搜集中国医学科学院整形外科医院耳再造二中心,从2015年5月1日至2016年7月31日收治的小耳畸形患者,结合患者症状、既往史及入院后的超声心动检查,判断患者是否合并有先天性心脏病,并应用χ2检验分析小耳畸形的侧别和患者性别与先天性心脏病之间的关系。结果:895例小耳畸形患者中共合并有先天性心脏病30例(3.35%),其中房间隔缺损12例(占40.00%),室间隔缺损7例(占23.30%),动脉导管未闭2例(占6.70%),复杂先心病3例(占10.00%),心脏合并畸形2例(占6.70%),以及其他畸形4例(占13.30%)。小耳畸形的侧别和患者性别与先天性心脏病之间无明显关系。结论:小耳畸形患者中先天性心脏病的患病率为3.35%,高于普通人群约3～5倍,不除外存在就诊偏倚、患者隐瞒病史可能、超声心动的漏诊等误差。从病因学角度探究二者之间的关系,二者常合并出现在一些综合征中[16],如Goldenhar综合征、22qll缺失综合征、CHARGE综合征等等。与这些综合征相关的基因缺失或胚胎发育异常使得二者共同发病。