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目的 总结分析乳腺癌(Breast Cancer,BC)治疗相关急性白血病(Therapy-related Acute Leukemia,t-AL)的临床特点、治疗及预后,以提高对治疗相关急性白血病的认识。方法 回顾性分析广西医科大学第一附属医院2003年1月至2015年2月收治的共15例乳腺癌治疗相关急性白血病患者的一般资料、临床表现、实验室检查、治疗及预后。数据采用SPSS17.0统计软件进行处理:一般实验室检查结果用均数±标准差表示。结果1.流行病学及临床表现(1)15例乳腺癌t-AL均为女性,中位发病年龄为46(37-66)岁,中位潜伏期(BC首次放疗和/或化疗至诊断t-AL的间隔时间)为5(1.5-12)年。15例乳腺癌t-AL中,除外1例为治疗相关急性淋巴细胞白血病(Therapy-related Acute Lymphoblastic Leukemia,t-ALL),其余14例均为治疗相关急性髓细胞白血病(Therapy-related Acute Myeloid Leukemia,t-AML),t-AL占同期广西医科大学第一附属医院所有成人初治急性白血病(Acute Leukemia,AL)的0.95%,t-AML占同期所有成人初治急性髓细胞白血病(Acute Myeloid Leukemia,AML)的1.40%。(2)乳腺癌病理类型:浸润性导管癌6例,腺癌5例,浸润性小叶癌3例,髓样癌1例;乳腺癌放化疗情况:单纯放疗1例,单纯化疗9例,放化疗结合5例。(3)临床表现:贫血15例(100%),出血10例(67%),感染7例(47%),浸润6例(40%)。2.实验室检查(1)血常规:WBC≥10×109/L 8例(≥100×109/L 2例),WBC<4×109/L 5例;HB<90g/L 9例;PLT≤50×109/L 12例(<20×109/L 3例)。(2)FAB分型(French–American-British classification):t-AML 14例:M2 2例,M3 4例,M5 4例,M4 4例,剩余1例为t-ALL-L2型。(3)免疫分型:11例行免疫分型,t-AML可见4例伴有淋系表达(CD7+),t-ALL为单淋系表达。(4)细胞遗传学:10例行骨髓染色体检查:46,XX,t(15;17)(q22;q21)3例;46,XX,t(8;21)(q22;q22)2例;46,XX,t(4;11)(q21;q23)1例;正常染色体核型4例。(5)分子生物学:10例行融合基因检查:PML-RARα3例,AML1/ETO 2例,MLL 1例,FLT3/ITD 1例,CEBPA 1例,阴性3例,未检测到NPM1基因。3.治疗及预后(1)M3型:总共4例M3,1例放弃治疗;另3例经维甲酸+柔红霉素(Retinoic acid+Daunorubicin,ATRA+DNR)诱导化疗后完全缓解(Complete remission,CR)(100%),1例为诱导缓解后未再返院化疗,已失访,另2例未遵嘱接受规范巩固治疗,因病情进展死亡。(2)其余t-AML:共8例,采用标准蒽环类药物+阿糖胞苷、高三尖杉酯碱+阿糖胞苷(Homoharringtonine base+Cytarabine,HA)方案诱导化疗,仅4例完全缓解(50%)。完全缓解病例中,1例完全缓解后失访,1例完全缓解后未遵嘱规范化疗最终因疾病进展死亡,另2例存活至今。(3)tALL病例经诱导化疗后完全缓解,后未再入院治疗,失访。结论1、本组乳腺癌治疗相关急性白血病以治疗相关性急性髓细胞白血病常见,治疗相关性急性淋巴细胞白血病较少见,临床表现无特异性,多以贫血、出血为首发症状。2、本组乳腺癌治疗相关急性白血病起病时多有血象异常,常见骨髓病态造血,FAB分型以M3、M4、M5为主,常伴细胞遗传学及分子生物学异常。3、本组乳腺癌治疗相关急性髓细胞白血病M3型经维甲酸+柔红霉素诱导化疗均可完全缓解,而非M3型对标准蒽环类药物+阿糖胞苷、高三尖杉酯碱+阿糖胞苷方案诱导化疗缓解率低,且缓解后易复发,预后差,建议完全缓解后尽早行异基因造血干细胞移植治疗。