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瓣状甲是存在于我国许多汉族人群中的一种性状,其表现为小趾趾甲分瓣。为了对瓣状甲的类型、遗传方式及其分布有一个深入的了解,本文选择了晋、陕、豫、苏、浙、赣、闽的七个农村社区进行了调查。同时,选择了10个微卫星位点对调查人群的遗传多态性进行了分析,将调查人群的遗传多态性与瓣状甲的地区分布差异进行了对比分析。结果如下:
1.绝大多数瓣状甲分为两瓣,占98.82%,少数可分为三瓣,占1.18%。
2.瓣状甲可大致分为清晰型、融合型和退化型三种类型。
3.晋、陕、豫、苏、浙、赣、闽的瓣状甲频率分别为79.17%、79.51%、63.74%、62.45%、62.54%、36.29%和37.80%,差异有统计学意义。
4.瓣状甲在男性中的频率为60.11%,在女性中的频率为59.48%,差异无统计学意义。
5.瓣状甲的年龄分布有统计学差异,其中0-4岁组的频率显著小于其它年龄组。
6.瓣状甲单侧发生的比例为31.91%,双侧发生的比例为68.09%;单双侧瓣状甲在男性中的频率分别为17.99%和42.12%,在女性中的频率分别为20.21%和39.27%;单双侧瓣状甲的性别分布无统计学差异。
7.通过对85个核心家系和两个完整的三代家系的系谱分析发现,瓣状甲是一种常染色体显性性状。
8.在晋、陕、浙、赣、闽五个人群中,10个微卫星位点的等位基因频率均无统计学差异。
9.根据D7S820、D13S317、D3S1358和VWA四个微卫星位点的等位基因频率计算了五个人群间的遗传距离,用不加权聚类分析法对其遗传距离进行了聚类分析,山西、陕西、浙江和江西人群聚为一类,福建人群则单独为一类。
10.在有无瓣状甲的人群中,10个微卫星位点的等位基因频率均无统计学差异。