目的:　　五羟色胺（5-hydroxytryptamine,5-HT）系统功能缺陷假说是精神分裂症（Schizophrenia，SCZ）的重要病理假说之一。五羟色胺转运体（5-hydroxytryptamine transporter，5-HTT）对5-HT含量起到重要的调节作用，也是精神药物的重要靶标。5-HTT的编码基因SLC6A4启动子上游存在一个多态性区域，对SLC6A4转录活性具有功能性的影响。本研究以中国汉族精神分裂症患者和健康人群为研究对象，筛查SLC6A4基因启动子区的各种功能变异，探讨各种基因型与SCZ发病以及药物疗效之间的关系。　　方法:　　1.在624例精神分裂症患者和683例健康对照者中，通过PCR-琼脂糖凝胶电泳以及PCR-RFLP技术分型5-HTTLPR和rs25531等位基因和基因型。TA克隆目的片段，Sanger法测序确认具体核苷酸序列。　　2.对服用非典型抗精神病药物的SCZ患者进行8周的随访，在基线期和8周末以PANSS量表评定症状严重程度，SAS量表评估锥体外系不良反应。　　3.将基因分型结果与临床资料进行关联分析，使用SPSS16.0进行统计分析。　　结果:　　1.5-HTTLPR基因分型结果中 short（S，14个重复）等位基因和 long（L，16个重复）等位基因为主要基因型，分别约占70%和25%。此外在我们的研究人群中还发现了5种罕见extra long（XL，大于等于17个重复）等位基因，分别为17、18、20、22以及26个重复，其中26重复尚无文献报道。rs25531发生在L等位基因中，产生LA、LG两种等位基因类型。　　2.病例组和对照组5-HTTLPR基因型分布差异有统计学意义，S/XL基因型是精神分裂症的危险因素（P=0.042，OR=1.79，95%CI：1.01-3.17）；病例组和对照组5-HTTLPR-rs25531联合基因型分布差异有统计学意义，S/XLA、LG/XLA基因型是精神分裂症的危险因素（P=0.042，OR=1.79，95%CI：1.01-3.17；P=0.034，OR=3.69，95%CI：1.01-13.48）。　　3.在5-HTTLPR-rs25531两组基因型之间，阳性量表（P）和一般精神病理量表（G）总分降低值存在显著性差异（P=0.05；P=0.008），高转录活性组（S/LA、LA/LG、S/XLA、LG/XLA、LA/LA）阳性症状和一般精神病理症状的改善情况优于低转录活性组（S/S、S/LG、LG/LG）；在5-HTTLPR-rs25531两组等位基因之间，G总分降低值存在显著性差异（P=0.007），高转录活性组（LA、XLA）的一般精神病理症状改善情况优于低转录活性组（S、LG）。　　4.5-HTTLPR-rs25531各基因型、等位基因之间锥体外系不良反应（EPS）的发生频率以及EPS严重程度无显著性差异（P>0.05）。　　结论:　　SLC6A4基因启动子区多态性（5-HTTLPR-rs25531）与中国汉族人群精神分裂症的易感性以及非典型抗精神病药物疗效存在关联性，与锥体外系不良反应无关联。