【摘 要】
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目的:探讨过氧化物酶增殖物激活受体γ(PPARγ)基因外显子B的Pro12Ala多态性与家族性高血压的关系。
方法:根据WHO对高血压的诊断标准选择原发性高血压患者63例,有高血
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目的:探讨过氧化物酶增殖物激活受体γ(PPARγ)基因外显子B的Pro12Ala多态性与家族性高血压的关系。
方法:根据WHO对高血压的诊断标准选择原发性高血压患者63例,有高血压家族史的6个家族共60人(包括患者在内的至少两代中,每代人群中至少1人临床确诊为原发性高血压的整个家族),正常健康人群75人,共198例作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),用PCR下游错配引物在Ala12等位基因上引入BstU-1酶切位点进行PPARγ2基因外显子B的Pro12Ala的变异监测,计算各组PPARγ2基因型及等位基因频率进行比较,并用直接测序法加以证实；计算各组PP和PA/AA基因型亚组间的体重指数(BMI),收缩压(SBP)、舒张压(DBP)进行比较。
结果:①高血压家族的高血压患者的Ala12携带者(PA/AA)的基因型及A等位基因频率分别为0.099和0.0455,均高于家族中非高血压人群,正常人群及散发性高血压患者,且PA/从基因型具有统计学意义(P<0.05),提示PPARγ的Pro12Ala变异,与高血压遗传有关。②PPARγ2的Pro12Ala变异与舒张压有关③PPARγ2的Pro12Ala变异与家族性肥胖有关。家族性肥胖组PA基因及A等位基因频率与非家族性组对比差异有统计学意义(P<0.05)。用logistic逐步回归分析,显示年龄和肥胖是高血压发生的危险因素。
结论:PPARγ2的Pro12Ala变异可能高血压病发病的遗传学因素,且该变异与高血压患者舒张压及家族性肥胖有关。
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