鉴于雌激素对动物的繁殖系统的调控、乳腺的发育、细胞的生长分化的重要作用,本试验选择雌激素受体基因作为绵羊高繁殖力的候选基因,分析了雌激素受体基因的多态性,探索该基因与小尾寒羊高繁殖力之间的关系,为我国开展小尾寒羊高繁殖力的遗传学基础研究提供科学依据。 本文利用PCR-SSCP技术对5个绵羊品种(高繁殖力品种:小尾寒羊、湖羊、德国肉用美利奴羊,低繁殖力品种:多赛特羊、萨福克羊)和5个山羊品种(高繁殖力品种:济宁青山羊,中等繁殖力品种:文登奶山羊、波尔山羊,低繁殖力品种:辽宁绒山羊、北京本地山羊)的雌激素受体基因第一外显子部分序列进行单核苷酸多态性研究。结果表明:小尾寒羊、湖羊和德国肉用美利奴羊中存在3种基因型(AA、BB、AB),而在多赛特羊和萨福克羊中只存在两种基因型(AA、AB)。5个山羊品种中只存在1种基因型(AA)。 对两种纯合子基因型(AA、BB)进行测序分析,结果表明:BB型和AA型相比在外显子1第363位发生1处碱基突变(C→G)。将本研究测序所得的小尾寒羊ESR基因第一外显子部分序列和网上所公布的绵羊第一外显子序列(GenBank登录号X98010)相比存在10个单碱基突变,并且在324和325位之间插入了3个碱基C。 统计结果表明:湖羊、德国肉用美利奴羊、小尾寒羊、萨福克羊和多奏特羊A等位基因频率分别为0.672、0.786、0.846、0.857和0.867,B等位基因频率分别为0.328、0.214、0.154、0.143和0.133。经X~2适合性检验,5个绵羊品种扩增片段均处于Hardy-Weinberg平衡状态。独立性检验表明:小尾寒羊和湖羊之间基因型分布差异极显著(P<0.01),湖羊和多赛特羊之间基因型分布差异显著(P<0.05),其它各个绵羊品种之间基因型分布差异均不显著。扩增片段与繁殖性状的最小二乘分析结果表明:AB基因型和BB基因型小尾寒羊产羔数比AA基因型分别多0.51只(P<0.05)和0.7只(P<0.05)。研究结果显示:ESR基因可能是控制小尾寒羊多胎性能的一个主效基因或与之存在紧密的遗传连锁。使用ESR进行标记辅助选择来提高绵羊产羔数是有根据的,这将给羊肉生产者带来可观的经济效益。