血友病是一组具有遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其特点是凝血因子产生障碍,凝血时间延长,并在轻微创伤后有出血的倾向。根据凝血因子缺乏的不同,可分为A型血友病和B型血友病,其中血友病A占80%-90%,血友病B占15%-20%。血友病最常见的出血部位是关节和肌肉,骨骼肌肉系统的急性出血、慢性出血引起并发症(如血友病骨关节病、软组织和骨的血友病性假瘤、病理性骨折等)以及直接创伤造成的骨与肌组织损伤往往需要手术治疗。血友病性假瘤,又称血友病性血囊肿,它是一种罕见的血友病并发症,发病率约为1%至2%。其实质是关节外骨或软组织反复出血,导致腔隙内出血,血肿持续扩大,引起邻近骨与肌组织受压破坏。目前,血友病性假瘤的发病机制尚不完全清楚。其可能的发病机制:1.软组织出血压迫邻近的组织,造成组织损伤和缺损;2.骨膜下的出血增生压迫骨,使其变性、坏死;3.骨髓内出血,骨组织受压,导致骨皮质稀薄,血肿穿透皮质形成软组织血友病性假瘤。由于血友病性假瘤的罕见,目前仍缺乏规范的诊断和治疗措施。医生需根据血友病性假瘤患者的临床表现、凝血功能及凝血因子活性检验、影像学和病理学表现明确诊断。血友病性假瘤的治疗取决于假瘤的位置、大小、生长速度以及对周围组织的影响等,还涉及患者的全身情况、手术费用及术后的预期理想等问题。因此每个病例在决定治疗前都需要具体分析。基于血友病性假瘤目前存在的诸多问题,我们对2012年1月—2019年1月在南方医院创伤骨科住院的血友病性假瘤患者进行回顾性随访,总结有关血友病性假瘤形成的特点,并对围手术期的处理进行探讨,为临床血友病性假瘤的预防和治疗提供参考。回顾性分析了2012年1月—2019年1月南方医院创伤骨科收治的血友病性假瘤患者的临床资料。流行病学数据,血友病性假瘤的自然病程,围手术期管理以及术后并发症和患者术后心理及生活质量情况等均纳入统计。本课题经筛选共纳入患者25例,患者手术时平均年龄为34.1±11.0岁(11～54岁)。手术包括8例单纯血友病性假瘤切除,4例血友病性假瘤切除联合钢板内固定+异体骨植骨,1例血友病性假瘤切除联合钢板内固定+自体腓骨植骨,1例血友病性假瘤切除联合钢板内固定+自体髂骨植骨,3例骨折切开复位钢板内固定+血友病性假瘤切除,1例血友病性假瘤切除联合骨盆重建,7例不同高度下肢截肢。通过围手术期多学科团队协同合作,血友病性假瘤患者术前凝血因子活性Ⅷ(FⅧ:C):113.2±17.3%(89.6%～153.9%),Ⅸ(FⅨ:C):92.2±21.1%(72.6%～129.1%)。手术时间172±63分钟(82分钟～309分钟),出血量576±577ml(100m1～3000ml),平均住院日为23.3±5.0天(15～32天)。术中及术后并发症包括术中输血过敏1例,术后再发血肿1例,血友病性假瘤复发1例,骨折不愈合1例,切口延迟愈合1例。平均随访时间33.2±22.4月(范围6～82月)。通过本课题的研究,血友病患者因得不到标准预防治疗,甚至是按需治疗方案无法保证,在少数血友病患者中骨骼肌组织的反复自发性出血形成血友病性假瘤,假瘤的形成可能与出血部位、出血频率、出血量以及治疗方案有关,我们认为大腿部位的出血、年出血次数>10次、出血后肢体肿胀时间大于4周且未及时给予因子替代治疗易形成HPT;血友病性假瘤严重影响患者的生活及生存质量,骨科手术治疗为该部分病人提供选择,但血友病骨科手术具有极大挑战性,目前本课题所采用的围手术期管理方法和因子替代方案方法可保证血友病性假瘤手术安全可行,并帮助患者恢复部分生活质量;目前血友病性假肿瘤的骨科手术仍存在较多困难,需多学科团队协同合作以确保手术对患者提供最优化的治疗。