出生缺陷是一个严重的公共卫生问题，不仅仅导致新生儿死亡，而且给家庭和社会带来沉重精神和经济负担，还影响整个中华民族人口素质的提高。因此，在了解其三间分布情况及探讨其发病原因的基础上，开展积极有效的预防干预措施以降低其发生率，具有迫切重要的现实意义。研究目的掌握宁夏地区出生缺陷的流行现状、分布特点及变化趋势。以先天性心脏病为研究病种，通过病例对照研究，探讨宁夏地区出生缺陷发生的主要危险因素，为宁夏地区出生缺陷的干预措施提供一定的理论依据，进而提出适合我区的出生缺陷干预措施，提高全区广大育龄群众的生殖健康水平，有效降低出生缺陷发生率，为促进我区经济和社会的发展，全面提高人口素质，增强人口生命质量服务。研究方法本研究采用回顾性研究的方法，以宁夏回族自治区出生缺陷监测医院为研究地点，采用以医院为基础的出生缺陷监测方法，监测对象2005～2011年在出生缺陷监测医院住院并分娩的怀孕满28周到出生后7天的围产儿，包括活产、死胎、死产、7天内死亡的新生儿及计划内引产的围产儿。在此基础上分析近几年来宁夏地区出生缺陷总体及分类型出生缺陷的发生率、三间分布，及发生率随年份的变化趋势情况。并对2010和2011年发生的先天性心脏病患儿，采用1:1匹配的病例对照研究，将经各种临床检查确诊患有先天性心脏病的新生儿的母亲作为病例组，按照1:1匹配选择出生时间相差不超过1个月、相同性别的健康儿童的母亲作为对照，剔除不能配合完成问卷调查者。利用自行设计的调查问卷采集孕母孕前及孕期各种可疑危险因素信息。对可疑危险因素利用单因素和多因素logistic回归进行分析。研究结果1．宁夏地区以医院为基础的出生缺陷监测资料结果显示，2005～2011年，宁夏地区出生缺陷的总发生率为117.01/万，且呈现出逐年上升的趋势，2009年出生缺陷发生率达到最高125.25/万。城市地区出生缺陷的总发生率为104.56/万，农村地区出生缺陷的总发生率为120.16/万，城市地区低于农村地区，且差异有统计学意义（χ~2=5.996，P=0.014）。男性出生缺陷发生率125.13/万，女性出生缺陷发生率为108.47/万，男性出生缺陷发生率远远高于女性，且两者差异有统计学意义（χ~2=10.574，P=0.001）。夏季出生缺陷的发生率最高，达到133.68/万，冬季出生缺陷发生率最低，为107.28/万，不同季节出生缺陷发生率的差异有统计学意义（χ~2=15.173，P=0.002）。<20岁年龄组和35岁以上年龄组出生缺陷发生率较高，分别达到137.47/万和160.90/万，出生缺陷患儿的母亲年龄呈现明显的“U”形分布，不同年龄组出生缺陷的发生率有统计学意义（χ~2=19.038，P=0.001）。2．2005～2011年宁夏地区出生缺陷的前五顺位依次为：总唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性脑积水、先天性心脏病。总唇裂一直稳居出生缺陷第一顺位，下降趋势不明显。神经管畸形总体上呈下降趋势，且下降趋势明显；多指（趾）畸形发生率呈现先上升后下降的趋势；先天性脑积水发生率总体上呈下降趋势；先天性心脏病的发生率总体上呈现上升趋势；马蹄内翻足发生率呈下降趋势；21-三体综合征发生率总体上呈现明显的下降趋势。3．单因素和多因素logistic回归分析结果均显示：孕早期发热（OR=15.63）、母亲孕前BMI≥30（OR=10.27）、梅毒检测试验阳性（OR=10.18）、孕前6个月内服避孕药（OR=6.73）、汉族（OR=4.00）是先天性心脏病的危险因素。研究结论宁夏地区出生缺陷的发生率总体较高，且呈上升趋势；出生缺陷的发生率存在地区、性别、季节和母亲年龄差异；出生缺陷的前五顺位为总唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性脑积水、先天性心脏病，先天性心脏病发病率呈现上升趋势；先天性心脏病发生的危险因素是汉族、母亲孕前BMI≥30、孕前6个月内服避孕药、孕早期发热和梅毒检测试验阳性。