【摘 要】
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目的:探讨小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(MYOC)基因和视神经病变诱导反应蛋白(OPTN)基因与云南原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)双生子发病的关系。方
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目的:探讨小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(MYOC)基因和视神经病变诱导反应蛋白(OPTN)基因与云南原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)双生子发病的关系。方法:双生子及其22名直系家属进行眼科检查。对双生子进行卵形鉴定,提取双生子DNA,对所有外显子和部分相邻的内含子进行聚合酶链反应PCR扩增。扩增结果进行双向直接测序。结果:双生子直接测序结果未见异常双峰型改变。未发现myocilin基因(MYOC)和optineurin基因(OPTN)的突变。结论:双生子同患POAG,与MYOC、OPTN基因的突变无关。可能存在其他基因的突变,或者可能与环境因素等有关。
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