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背景与目的：膀胱移行细胞癌是泌尿男生殖系统最常见的恶性肿瘤，高复发率是其最显著的特征，早期诊断、尽早发现复发、及时治疗是提高疗效的关键。膀胱移行细胞癌中常存在染色体畸变，多色荧光原位杂交(M-FISH)是一种新的检测染色体畸变的技术，本研究探讨应用M-FISH技术辅助诊断膀胱移行细胞癌的最佳探针组合。方法：根据国内外研究结果，选取8个与膀胱移行细胞癌关系最为密切的染色体及区带，使用荧光素标记3、7、8、11、16、17、Y染色体着丝粒探针以及9p21区带探针，对57例膀胱移行细胞癌组织中的相应染色体畸变情况进行检测，分析染色体畸变与临床指标的相关性。阳性诊断按照两种标准进行统计，其一为UroVysion：每个病例至少有4个细胞内2个染色体表现为多体；或者超过10个细胞存在9p21的纯合性缺失。另一种为Bubendorf等的阳性诊断标准：每个病例至少2个细胞出现任何一个染色体的多体、或者9p21的单体／纯合性缺失。在肿瘤组织分析的基础上，进一步检测35例膀胱移行细胞癌患者术前尿脱落细胞，探讨不同染色体探针组合用于辅助诊断膀胱癌的有效性。结果：57例膀胱移行细胞癌组织中染色体的畸变率依次为60.4％(Y)、59.6％(9p21)、56.1％(17)、50.9％(7)、49.1％(8)、47.4％(16)、47.4％(3)、38.6％(11)。按照UroVysion试剂盒的探针组合及阳性诊断标准，57例膀胱移行细胞癌组织的诊断阳性率为54.4％。对35例膀胱癌术前尿脱落细胞检测发现，染色体的畸变率依次为：65.7％(9p21)、61.5％(Y)、60.0％(17)、54.3％(16)、60.0％(8)、48.6％(3)、45.7％(7)、42.9％(11)。尿脱落细胞中染色体畸变率与膀胱移行细胞癌组织中染色体畸变率相近。如果选用4个探针进行检测，尿脱落细胞中以7、8、9p21、16，3、7、9p21、16，3、8、9p21、16和7、9p21、16、17组合阳性率最高(65.7％)，UroVysion组合(3、7、9p21及17)的阳性率为60.0％。如果按照Bubendorf等的阳性诊断标准，诊断的阳性率会显著升高，8、9p21、17、Y探针组合诊断阳性率为92.3％(男性)，7、8、9p21、16探针组合诊断阳性率为91.4％，均高于3、7、9p21、17组合78.2％的阳性率。结论：多色荧光原位杂交是一项有效的染色体畸变检测方法。膀胱移行细胞癌组织及膀胱移行细胞癌患者尿脱落细胞中存在较高的染色体畸变率，在尿脱落细胞中畸变率高低依次为9p21、Y、8、17、16、3、7及11号染色体。多个染色体探针组合可用于膀胱癌的辅助诊断。本组研究的探针中，最佳组合是8、9p21、17、Y(男性)，7、8、9p21、16。