XRCC1基因单核苷酸多态性与汉族、维吾尔族乳腺癌临床病理参数的研究

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目的:研究人类X线交叉互补修复基因XRCC1 (X-ray repair cross complementing group1,XRCC1) rs1799782, rs3810378及rs25487单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与新疆汉族、维吾尔族女性乳腺癌患者临床病理参数的相关性,以探讨其在乳腺癌患者预后中的潜在价值。方法:采用Snapshot方法检测302例原发性乳腺癌患者(其中汉族196例,维吾尔族106例)外周血标本中XRCC1基因rs1799782、rs3810378及rs25487多态性,用PearsonX2检验分析基因型与临床病理参数的相关性。结果:1、XRCC1基因rs1799782位点多态性在新疆维、汉两民族病例组及对照组间的表达存在民族差异。维吾尔族病例组及对照组CC基因型的表达均明显高于汉族组;而CT基因型的表达均低于汉族组,差异有统计学意义(χ2=9.402,P=0.009;χ2=15.777,P=0.001)。2、XRCC1基因rs3810378和rs25487位点基因型在维、汉两民族病例组及对照组间的表达差异均无统计学意义(P均>0.05)。3、原发肿瘤大小、腋窝淋巴结状态及临床分期在维吾尔族乳腺癌患者XRCC1rs1799782位点不同基因型间的分布差异有统计学意义(χ2=7.419,P=0.024;χ2=8.409,P=0.015;χ2=6.361,P=0.042),在汉族乳腺癌患者XRCC1 rsl799782位点不同基因型间的分布差异均无统计学意义(P均>0.05)。进一步Pearson列联系数计算发现:原发肿瘤大小、腋窝淋巴结状态及临床分期与维吾尔族乳腺癌患者XRCCl rs1799782位点基因型分布均呈中度相关(r=0.585;r=633;r=0.525)。4、病理类型、原发肿块大小、腋窝淋巴结状态、临床分期、ER、PR、Her-2等在rs3810378及rs25487位点三种基因型间的频数分布均无统计学意义(P均>0.05)。结论:1、XRCC1基因rs1799782位点多态性在新疆地区维、汉两民族间分布不同。2、XRCC1基因rs1799782位点多态性与维吾尔族女性乳腺癌患者原发肿块大、腋窝淋巴结转移或临床分期晚相关,提示携带XRCC1 rs1799782位点C等位基因(包含CC、CT基因型)的维吾尔族女性乳腺癌患者可能预后不良。
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