背景：肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)在全体人群中罕见,发病率低,生存期短至数月,平均27-52个月。早期诊断较困难,且治疗上也没有特效疗法。患者辗转多家医院就诊,使相关的临床资料分散,且容易造成丢失,临床医生在随访疾病发展时非常不便,且目前尚无关于ALS系统的随访平台的报道。目的：初步建立ALS患者信息数据库,制定相对全面的中西医观察指标,对ALS患者进行长期、定期甚至是终身随访,动态观察并整合患者的病情信息,以进一步探讨ALS疾病进展规律,以期为临床中西医治疗肌萎缩侧索硬化提供依据及指导作用。方法：建立ALS病例信息随访数据库,对入选患者进行定期面访或电话随访,随访的观察内容包括肌萎缩侧索硬化(ALS)患者一般信息、ALSFRS-R量表评分、ALSAQ-40量表评分、改良的MRC分级肌力评分,肺功能及呼吸肌力、弥散张量成像(DIT)、肌电图、治疗措施、肺脾虚证的中医证候积分等。结果：1.基本情况：本研究共收集病例64例,其中男38例,女26例,男女比例为1.46：1,患者的年龄分布范围为22-77岁,年龄平均值为51.15±12.66岁,病程在10-81个月不等,平均值为38.61±17.44月。在不同的发病年龄层中,男性患者与女性患者分布情况比较,x2=5.51(P>0.05),无统计学差异。家族史：本研究64例肌萎缩侧索硬化患者都是散发型,没有出现家族性遗传现象。职业：本研究64例肌萎缩侧索硬化患者中,有34例为从事体力劳动患者,占53.13%,非体力劳动者占46.87%,其中农、林、牧、渔等相关劳动者及生产、运输工作以及部分体力劳动者占总数的40.63%。起病首发部位：64例肌萎缩侧索硬化患者中,以延髓节段起病的有19例(占29.7%),以颈髓节段首发的有30例(占46.9%),以腰髓节段首发的有15例(占23.4%)在不同的首发部位对男性患者和女性患者进行卡方检验,x2值为0.439(P>0.05),没有统计学差异。延髓、颈段、腰段三个起病首发部位的平均发病年龄分别为55.42岁、49.6岁、48.53岁,三个均值经两两比较,各个P值均大于0.05,无统计学差异。2.辅助检查：DTI：本研究中64例患者有46例进行了弥散张量成像(DTI)检查,结果提示有24例表现不同程度的异常,占52.2%；共20例出现各向异性分数(FA)下降,10例出现锥体束受损、破坏而稀少,6例出现平均扩散系数(ADC)值升高。肌电图：本研究64例肌萎缩侧索硬化患者中,共有59例行肌电图检查,均出现异常,其中43例表现为脊髓3个或4个节段所支配的肌肉神经源性损害,占72.9%,2个脊髓节段受累的有8例,占13.6%。呼吸功能评估：64例肌萎缩侧索硬化患者有60例进行了肺功能检查,表现为限制性通气障碍的30例(占50%),最大分钟通气量下降的35例(占58.3%),为肺弥散功能下降的13例(20.9%)；54例患者进行了呼吸肌力检查,表现为最大吸气压下降的41例(占75.9%),最大呼气压下降的39例(72.2%),复查时异常比例稍有增高,表明ALS患者呼吸功能评估以限制性肺通气障碍为主,并可伴有最大分钟通气量、肺泡弥散能力的下降；而最大吸气压、最大呼气压更多地出现下降,异常率更高,提示呼吸肌力的指标对于反映ALS患者呼吸功能可能更灵敏。3.病情评估ALSFRS-R评分：对ALS患者进行多次ALSFRS-R评分,其中存活51例患者在纳入该研究时,ALSFRS-R评分的平均分数为(35.45±8.26),稍高于13例死亡组患者的ALSFRS-R平均评分(33±12.08),但二者相比P>0.05,无统计学意义,而患者患病时间越长,ALSFRS-R评分随之逐渐降低。ALSFRS-R评分的线性变化率((?)FS)为初次随访ALSFRS-R评分-末次随访ALSFRS-R评分／初次随访至末次随访时间。(?)FS最小值-3,最大值为5,平均值1.05。以平均值分组,(?)FS<1.05组生存期中位数为37±2.30月,(?)FS>1.05组生存期中位数为30±8.80月,两者相比较未见显著统计学差异(log-rank P＞0.05)。⊿FS与生存期相关分析结果提示呈负相关,具有统计学意义。肌力评分：对本研究中35例患者进行3次肌力评分测定,所得患者的肌力评分在随访过程中随时间逐渐降低(由9.12±2.26分下降至8.78±2.42分)ALSAQ-40评分：：对本研究中35例患者进行3次ALSAQ-40量表评分测定,所得患者的ALSAQ-40量表评分在随访过程中随时间逐渐降低(由138.39±38.55分下降至134.74±38.83分)。中医证候积分：对35例患者进行3次中医证候积分测定,结果提示证候积分由24.2±1.66分上升至26.34±1.75分,但未发现中医症候积分在随访过程中随时间进展而有明显改变。4.治疗情况：64例肌萎缩侧索硬化患者在治疗前期依从性较高,但到后期大部分患者并未进行任何后续治疗。5.生存结局：至2013年3月,64例肌萎缩侧索硬化患者中13例死亡(其中男性7例,女性6例),存活51例,死亡率为20.3%。在13例死亡患者中,可能ALS患者1例,拟诊ALS患者3例,肯定ALS患者9例；延髓节段首发的3例,颈髓节段首发的5例,腰髓节段首发5例；最长生存期为81个月,最短为10个月。(1)不同性别的生存期比较,男性ALS患者中位生存期为38±3.08个月,女性ALS患者中位生存期为37±2.52个月,运用Log-Rank进行男女ALS患者生存期比较,×2值为0.674(P>0.05),表明男性ALS患者生存期与女性ALS患者生存期相比无统计学差异。(2)不同首发部位患者生存期比较,延髓节段首发的患者中位生存期为29±2.18个月,颈髓节段首发的患者中位生存期为37±1.96个月,腰髓节段首发患者中位生存期为44±7.73个月。按不同首发部位分组,将三组患者生存期两两比较,P均大于0.05,无统计学差异。(3)不同诊断级别的ALS患者生存期比较,可能ALS患者中位生存期为28±10.44个月,拟诊ALS患者中位生存期为37±5.59个月,肯定ALS患者中位生存期为38±3.55个月。不同诊断级别ALS患者生存期两两比较,P值均大于0.05,无统计学差异。(4)本研究中患者起病至诊断为ALS所需时间最大值为64月,最小值为3月,平均值为16.31±13.41月,以平均值分组,用Log-Rank对两组患者生存期进行比较,所需时间较短的一组患者中位生存期为28±5.12月,时间长的一组患者中位生存期为46±3.00个月,x2值为8.942(P＜0.05),表明ALS患者起病至明确诊断所用时间长短对生存期影响具有统计学意义,且明确诊断所需时间及生存期进行相关分析呈弱正相关性,且P＜0.05,具有统计学意义。结论：1.本研究组中肌萎缩侧索硬化患者在不同年龄分层、不同起病首发部位上的分布无差异。2.弥散张量成像可发现上运动神经元损害情况,本研究组中提示异常率为56.5%,对诊断ALS有一定帮助；肌电图检查能够发现下运动神经元受损情况,异常率约高达70-100%,对诊断ALS帮助较大。ALS患者肺功能检查异常以限制性肺通气障碍为主(FVC%下降),并伴有最大分钟通气量、肺泡弥散能力的下降。最大吸气压及最大呼气压的异常对于反映ALS患者呼吸功能可能更灵敏。3.ALSFRS-R评分、肌力评分及ALSAQ-40评分在随访过程中随时间逐渐降低,提示患者生存情况逐渐变差,且(?)FS的大小与患者生存期的长短呈负相关。4.本研究中未发现患者的中医症候积分在随访过程中随时间进展而有明显改变,提示病情在中医证候评估方面相对稳定。5.ALS患者早期依从性高,但到后期大部分患者因治疗效果不明显而停止治疗措施。6.本研究中男性ALS患者生存期与女性ALS患者生存期相比无统计学差异。7.本研究中不同起病首发部位、诊断级别对生存期影响不明显。诊断所需时间长短对生存期有影响且呈正相关。