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目的:回顾性分析术前同时行细针穿刺活检（fine needle aspiration,FNA）及FNA样本中基因检测(包括BRAFV600E检测和甲状腺癌全周期基因检测)并最终接受手术治疗的患者的临床病理资料,探索FNA样本中基因检测对甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）的诊疗意义。方法:1.回顾性分析2017年12月至2019年1月期间于天津医科大学总医院普通外科,同时行FNA及FNA样本BRAFV600E基因检测（qPCR法）,并接受手术治疗的163例PTC患者临床资料。患者分为BRAFV600E突变型组130例,BRAFV600E野生型组33例,对两组的临床病理资料进行对照分析,分析BRAFV600E突变的临床意义。2.回顾性分析2018年5月至2018年9月期间于天津医科大学总医院普通外科同时行FNA及FNA样本中甲状腺癌全周期基因检测（若下文无特殊说明,均以多基因检测代替）的患者,部分患者联合qPCR法BRAFV600E基因突变检测。71例患者中:67例PTC、2例结节性甲状腺肿、1例桥本甲状腺炎、1例甲状腺腺瘤伴桥本甲状腺炎。计算不同诊断方法的灵敏度、阳性预测值、阴性预测值。结果:1.163例患者,依据AJCC（第8版）TNM分期为I、II期。术前超声分级为ACR TI-RADS 4级和5级共占99.38%（162/163）。BRAFV600E基因突变率为79.75%（130/163）。BRAFV600E基因突变型与野生型PTC对比中,BRAFV600E基因突变与肿瘤腺体外侵犯及患者初次治疗后甲状腺癌复发风险分级存在明显关系（分别为P=0.014,P=0.012）,而与肿瘤最大径（P=0.390）、病灶个数（P=0.888）、中央区淋巴结转移（P=0.943）无关。患者自身因素,即患者性别（P=0.965）、年龄（P=0.825）、是否患有桥本甲状腺炎（P=0.904）均与BRAFV600E基因是否突变无关。2.细针穿刺细胞学诊断PTC的灵敏度为76.12%,阳性预测值96.23%,阴性预测值11.11%。BRAFV600E基因检测（qPCR法）诊断PTC的灵敏度为87.28%,阳性预测值100%,阴性预测值30.00%。多基因检测诊断PTC的灵敏度88.41%,阳性预测值96.83%,阴性预测值20.00%。FNA联合qPCR法BRAF基因检测诊断PTC的灵敏度为95.16%,阳性预测值98.33%,阴性预测值40.00%。FNA联合多基因检测诊断PTC的灵敏度为95.52%,阳性预测值95.52%,阴性预测值25.00%。qPCR法BRAFV600E基因检测与多基因检测在诊断PTC的灵敏度之间无显著的统计学差异（P=0.358）。结论:1.早期的PTC（AJCC第8版TNM I、II期）,伴有BRAFV600E基因突变,肿瘤更易侵袭甲状腺周围组织,相应地增加了PTC的复发风险,提示这类患者应该在术后得到更加密切随访以及积极治疗;2.BRAFV600E基因检测结果对PTC的诊断和治疗有辅助价值;3.PTC的发生与多种基因相关,除BRAF V600E基因突变外,RET/PTC重排可以提示PTC的存在,而其他基因对PTC的发生、发展有不同的作用,但诊断效力目前还未能明确;4.BRAFV600E基因在国人PTC诊断中性价比占优势,多基因检测有其独特的优势,如何更好地使用仍需进一步研究。