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目的：研究宫颈脱落细胞中端粒酶基因(human telomerase RNA gene, hTERC)和 C-MYC基因(Cellular homologue of avian myelocytomatosis virus oncogene gene)的表达情况,以组织病理学诊断为金标准,比较液基细胞学、TERC基因扩增检测和C-MYC基因扩增检测的敏感性和特异性,评价不同指标在宫颈癌及癌前病变中的临床价值。方法：收集2010年9月～2012年1月至南京大学医学院附属南京市鼓楼医院妇科门诊就诊及机会性筛查的249名妇女的宫颈脱落细胞,应用荧光原位杂交(FISH)技术进行hTERC基因和C-MYC基因检测,同时常规行阴道镜下多点活检和病理检查组织学制片。用SPSS19.0软件分析数据,运用χ2检验分析hTERC基因、C-MYC基因与宫颈瘤变级别的关系,并分析hTERC基因和C-MYC基因单独或联合检测的灵敏度和特异性,评价不同筛查指标在宫颈瘤变中的诊断价值。结果：1、hTERC基因的阳性扩增率与宫颈瘤变的严重程度呈正比,组织病理学结果≥CIN2组的hTERC基因的阳性扩增率明显高于组织病理学结果≤<CINl组,χ2=112.686,P<0.01,差异有统计学意义。2、 C-MYC基因的阳性率扩增随着宫颈瘤变的进展呈升高趋势,组织病理学结果≥CIN2组的C-MYC基因的阳性率高于组织病理学结果≤CIN1组,χ2=62.916,P<0.01,差异有统计学意义。3、hTERC基因和C-MYC基因检测在诊断宫颈高级别瘤变中的价值：1)hTERC、C-MYC基因单独检测：以阳性细胞>5.12%为界点,FISH检测≥CIN2组TERC基因灵敏度高于C-MYC基因,但特异度略低于C-MYC基因。hTERC基因检测Youden指数明显高于C-MYC基因,也高于液基细胞学检测。2)hTERC、C-MYC基因联合检测：以阳性细胞>5.12%为界点,FISH检测≥CIN2组的灵敏度为91.7%,特异度为83.6%,Youden指数为0.753,阳性预测值69.5%,阴性预测值96.1%。结论：1、hTERC基因阳性扩增率在细胞学和组织病理学诊断中,随着病变程度的加深而呈升高趋势。2、C-MYC基因阳性扩增率在细胞学和组织病理学诊断中,随着病变程度的加深而呈升高趋势.3、灵敏度比较：hTERC基因检测高于液基细胞学检测,后者高于C-MYC基因检测。特异度比较：C-MYC基因检测高于hTERC基因检测,后者高于液基细胞学检测。hTERC基因检测准确率是三种检测指标中最高的。4、hTERC基因联合C-MYC基因检测的诊断准确度高于任一个基因单独检测。基因联合检测的灵敏度高于单一液基细胞学检测,特异度近似。因此,hTERC基因联合C-MYC基因检测可作为宫颈癌筛查结果的进一步处理的依据,对早期诊断宫颈癌及癌前病变和指导临床治疗具有重要的价值。