畜禽品种资源的保护与开发利用首先建立在清楚了解其遗传结构的基础上。采用线粒体基因组全序列和大规模数据集研究家养动物的遗传结构,群体演化历史及起源进化关系是最近发展出来的全新技术手段和分析方法,能有效解决以前各研究的不足。线粒体DNA作为细胞质效应的内在遗传基础,研究其SNP位点与性状间的关联性可以为标记辅助选择提供重要依据。本文通过线粒体基因组全序列和大规模控制区序列数据集研究普通牛种的母系结构、群体历史学特征和地理区域分布模式,分析线粒体DNA ATPase 8和ATPase 6基因SNP位点与荷斯坦奶牛泌乳性状间的关联性,得到以下结果:1.基于线粒体基因组全序列对普通牛种母系结构进行剖分,除已经报道的T1、T2、T4和T5单倍型组外,在传统的T3单倍型组内剖分出2个新的单倍型组,分别由第16119和第16122位点突变而来,命名为T16119和T16122单倍型组。所有现代普通牛（B.taurus）以较低的遗传分歧度被聚为一大支,其中T16119和T16122单倍型组与T4单倍型组具有相对平等的系统发生学地位。结果表明,采用线粒体基因组全序列可以对普通牛种母系结构进行更深入详细地剖分。2.本研究所测定的5个四川通江黄牛线粒体基因组全序列能稳定地被聚在T1、T2、T3、T4和T16119单倍型组中,与根据控制区序列分析得到的结果一致。这是首次在线粒体基因组全序列水平上证实了非洲起源的T1单倍型组存在于中国黄牛群体中。3.T16119是仅次于T3的优势单倍型组,其遗传网络关系为星状结构,中性检验的Fs值为-25.9805（P＜0.00001）。该单倍型组中约70%的个体来自中国地区,23%的个体来自东北亚地区,其最高频率出现在中国的西南地区,其次依次为黄河中上游地区、韩国地区和日本地区。结果表明,T16119单倍型组出现过群体扩张,可能发生在中国的西南地区,随后向北进一步扩散到东北亚地区。4.T16122单倍型组的遗传网络关系为星状结构,该单倍型组中81%的样本来自东北亚地区。中性检验的Fs值为-8.2383,P值为0.00500。结果表明,T16122单倍型组在东北亚地区发生过群体扩张。5个中国北方地区本地黄牛样本也出现在该单倍型组内,说明T16122单倍型组对中国北方地区的黄牛群体存在一定程度的影响。5.在T1单倍型组的遗传网络结构中,来自东亚地区与欧洲地区的样本分别被连接到只存在1个碱基差异的2个中心节点,表明起源于非洲地区的T1单倍型组为独立迁入到东亚地区和欧洲地区。6.T4单倍型组中97%的样本来自于中国和东北亚地区,分别出现37次和46次。结果表明,T4单倍型组不仅分布于东北亚地区,在中国地区也有广泛的分布,且出现的频率基本相当。7.在中国和东北亚地区的样本中检测到P和Q两种欧洲野牛单倍型类型,这说明欧洲野牛对现代家养普通牛的影响到达了除欧洲外的其它地区。8.不管采用何种地理区域分类标准,单独对普通牛和瘤牛（B.indicus）样本进行分析,约85～90%的遗传方差出现在品种内部,固定指数(F_ST)在0.15左右。当把普通牛和瘤牛样本综合在一起分析时,品种内的遗传方差组分降到79%,F_ST为0.21。因此认为,中国现代家养黄牛在地理区域间表现出来的遗传差异主要是由于瘤牛对各地区的影响程度不同造成的,而普通牛种内部在地理区域间不存在显著的遗传差异。9.作为一个实例研究（Case study）,在54个通江黄牛样本中,共检测到5种单倍型组（T1～T4,T16119）。因此推断,在样本含量足够大的情况下,可以在同一中国黄牛品种内检测到大部分的单倍型组;品种间在母系结构上的差异可能仅仅表现在各单倍型组以不同的频率出现,而不存在单倍型组特异性的品种。10.在线粒体基因组16338 bp中共检测到139个简约信息位点,其中11个分布在细胞色素b基因,变异位点数仅次于控制区,表明细胞色素b基因是线粒体DNA中的另一个高变区。11.在包括ATPase 8和ATPase 6两个基因的936 bp片段中共检测到18个多态位点,确定了6种单倍型（H1～H6）。在本研究所分析荷斯坦奶牛的4个泌乳性状中,不同单倍型对脂肪含量和体细胞数2个指标不存在显著影响（P＞0.05）,而蛋白含量和305天产奶量在不同单倍型间差异显著（P＜0.05）,其中单倍型H2具有最高的蛋白含量,单倍型H4具有最高的305天产奶量。结果表明,H2单倍型和H4单倍型可能是牛奶蛋白含量、305天产奶量的候选基因型,有待进一步验证。