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秦巴山区由于地理位置偏远，环境条件较差，交通不便，形成了一个相对隔离的人群。在这些人群中很多儿童表现出精神发育迟滞(mentalretardation，MR)，并且具有家族聚集性，这说明秦巴山区MR儿童患病原因除了环境因素外，遗传因素在精神发育迟滞形成的过程中可能占有很重要的地位。本研究探索了与智力相关的基因IL1RAPL1和秦巴山区儿童智力之间的关系。
在陕西省秦巴山区中的安康和柞水试验区经智力筛查和智力诊断，获得智力低下儿童、边缘型儿童和智力正常儿童，并采集其血样596份。用IL1RAPL1基因上的微卫星DXS1218和DXS9896作为遗传标记，进行了该人群的基因频率分布研究，以及智力和遗传标记多态性之间的关联分析。
把采集到的血样经EDTA抗凝，用酚-氯仿法抽提基因组DNA，通过PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、测序等手段检测DXS1218和DXS9896等位基因。经检测，秦巴山区人群中，DXS1218共检测到17种等位基因。其等位基因频率在安康和柞水地区人群中分布一致(x2=22.980，p＞0.05)，但在不同性别中间存在差异(x2=45.091，p＜0.01)。整体人群的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05)，并具有较高的杂合度(Het=0.8988)。DXS9896共检测到11种等位基因，其等位基因频率在安康和柞水地区人群中分布也一致(x2=8.929，p＞0.05)，在不同性别人群中也不存在差异(x2=11.499，p＞0.05)，整体人群的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05)，同时具有较高的杂合度(Het=0.8678)，因此可以将此人群的微卫星DXS1218和DXS9896用于遗传学的相关研究中。
经过对DXS1218和DXS9896等位基因频率分布与在研究人群的智力正常组、智力边缘组和智力低下组作关联分析的卡方检验发现，携带DXS1218等位基因A13-A15的男性个体和DXS9896等位基因B2、B7的个体智力上更倾向于表现出正常；携带DXS9896等位基因B4、B5的个体更倾向于出现智力低下，结果提示：IL1RAPL1基因可能存在影响智力发展的不同功能位点。我们的发现将为进一步的研究提供证据和有益的启示。