目的:观察支气管肺泡灌洗液(BALF)中检测到23S rRNA V区A2063G基因突变的肺炎支原体肺炎(MPP)患儿与未检测到该突变的MPP患儿的临床特征,探讨该基因突变与临床的相关性。方法:1、收集2016年3月至2017年10月湖南省人民医院儿科病房进行了纤维支气管镜肺泡灌洗治疗以及23S rRNA V区A2063G耐药基因检测的可疑MP感染的社区获得性肺炎(CAP)患儿病例资料;排除有慢性肺疾病(支气管肺发育不良、肺部先天畸形)、支气管异物、结核感染、先天性心脏病、免疫缺陷、神经退行性疾病和临床资料不全的病例。2、根据支气管镜BALF标本23S rRNA A2063G耐药基因检测结果分为未突变组和突变组,比较两组MPP患儿的临床特征,包括患儿病史、年龄、性别、症状、体征、住院时间、发热时间、使用大环内酯类抗生素后体温恢复正常时间、C反应蛋白(CRP)、乳酸脱氢酶(LDH)、白细胞总数(WBC)、纤维支气管镜镜下表现、纤维支气管镜肺泡灌洗次数、BALF的MP-DNA载量、胸部X线和(或)肺部CT检查特点及治疗用药情况。3、对所收集病例资料进行分析整理,对临床资料进行统计学分析。结果:1、纳入病例297例,其中155例在23S rRNA V区中检测到A2063G基因突变,检出率高达52.1%(155/297)。纳入297份病例中,男性患儿167例,女性130例;1个月≤年龄<1岁16例,1岁≤年龄<3岁63例,3岁≤年龄<7岁139例,7～14岁79例。3岁≤年龄<7岁组阳性检出率58.9%(82/139),其次为7～14岁组49.3%(39/79),高于小年龄组检出率,但各年龄段耐药突变检出率差异无统计学意义(χ2=6.60,P=0.086);未突变组与突变组在男女性别构成比、年龄、起病至入院的时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。2、未突变组与突变组患者发生重症肺炎及难治性MPP的比率比较差异无统计学意义(均P>0.05);261例(87.8%)患者有发热症状,所有患儿均有咳嗽症状,以刺激性干咳为主,部分患儿未闻及肺部啰音,肺部啰音性质比较差异无统计学意义(P>0.05)。3、未突变组与突变组患儿血WBC,CRP、D二聚体、纤维支气管镜肺泡灌洗治疗次数、纤维支气管镜检测发现严重病变(糜烂、塑型或黄白色痰栓)的比率、影像检查提示胸腔积液和(或)胸膜增厚的比率、影像检查提示高密度灶和(或)实变影的比率比较,差异无统计学意义(均P>0.05);突变组LDH水平高于未突变组(P=0.031);4、未突变组与突变组患者入院第1次纤维支气管镜检查BALF MP-DNA载量比较,未突变组平均载量1.20×105 copies/m L,突变组平均载量9.12×106 copies/m L,差异有统计学意义(P<0.05);且突变组患儿第1次BALF MP-DNA载量在病程(≤7天,>7天,>14天)的各个阶段均高于未突变组(P<0.05);未突变组与突变组在使用大环内酯类抗生素治疗后MP-DNA载量下降程度比较,差异有统计学意义(P<0.05),未突变组MP-DNA载量下降明显。5、未突变组与突变组患者混合感染情况比较,未突变组11例合并细菌感染,21例合并病毒感染,突变组6例合并细菌感染,24例合并病毒感染,两组患者的混合感染率比较无显著差异(χ2=0.45,P=0.501)。6、未突变组与突变组联合糖皮质激素治疗人数,突变组74例(47.7%),未突变组57例(40.1%),两组糖皮质激素使用率比较,差异无统计学意义(P>0.05);与未突变组比较,突变组患儿入院前大环内酯类药物使用率更高(P<0.05);两组患者治疗过程中均有更换抗MP药物的情况,即将阿奇霉素或红霉素更换成克拉霉素或多西环素继续治疗,突变组抗MP药物更换率高于未突变组,但差异无统计学意义(P<0.05);突变组患儿住院时间、发热时间、使用大环内酯类抗生素后的退热时间均较未突变组延长;两组患儿在纤维支气管镜灌洗治疗次数比较差异无统计学意义(P>0.05)。7、对未突变组与突变组两组病例资料比较具有统计学意义的指标:LDH、BALF MP-DNA载量、入院前大环内酯类药物使用率、住院时间、发热时间及使用大环内酯类药物后退热时间进行Logistic回归分析,结果显示使用大环内酯类药物后的退热时间以及MP-DNA载量与耐药突变具有相关性。结论:1、引起本地区儿童肺炎的MP存在23S rRNA V区A2063G基因突变。2、23S rRNA V区A2063G基因突变对MPP患儿的治疗转归存在一定影响。3、MPP患儿BALF中MP-DNA载量及使用大环内酯类药物后退热时间可能对识别23S rRNA V区A2063G基因突变有一定的参考价值。