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背景：食管癌(esophageal carcinoma，EC)是世界上十大高发性恶性肿瘤之一，而几乎50％的病例发生在中国。人类白细胞抗原(human leucocyte antigen，HLA)是人类的主要组织相容性复合体(major histocompitibility complex，MHC)，已报道多种肿瘤与HLA的多态性存在关联，本课题组前期研究也证实了潮汕地区鼻咽癌与HLA有关。潮汕地区是国内EC高发区之一，但目前尚未见到该地区HLA多态性与EC的相关研究报道。目的：探讨潮汕汉族人群EC与HLA-A、B基因的相关性。方法：应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP)，检测潮汕汉族206例EC患者(病例组)和524例正常对照个体(对照组)的HLA-A、B基因型。从住院病历中获取病例组个体的临床信息，采用卡方检验及Logistic回归，分析EC与HLA-A、B基因多态的相关性。结果：A*11纯合子在EC病例组中的频率(18.4％)明显高于对照组(9.7％)，差异具有统计学意义，其比值比(Odds ratio，OR)为2.10，95％可信区间(confidence interval，CI)为1.33-3.31，P_c=0.038；在食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma，ESCC)患者中，A*11等位基因和A*11-A*24基因型与EC家族史(OR分别为12.08和4.80，95％CI分别为1.50-97.62和1.21-19.14，P分别为0.019和0.026)、B*58等位基因与淋巴结转移(OR=0.39，95％CI=0.17-0.89，P=0.026)、A*11-A*24基因型与EC组织学分级(OR=4.84，95％CI=1.38-17.05，P=0.014)也存在显著相关性。结论：潮汕汉族EC与A*11纯合子存在阳性关联，OR表明该基因型携带者罹患EC的风险为非携带者的2.1倍，提示A*11纯合子可能为决定潮汕地区EC遗传易感性的成分之一，或与其易感基因相连锁。在ESCC中，A*11等位基因及A*11-A*24基因型可能与家族史有关，携带者其近亲属罹患EC的风险显著升高；研究还表明，B*58等位基因与淋巴结转移呈负相关，携带者可降低转移风险；A*11-A*24基因型与组织学分级呈正相关，该基因型携带者较非携带者更趋向于患低分化癌。