目的:Toll样受体4(toll-like receptors4，TLR4)在免疫反应和炎性反应中起着重要的作用，既往研究发现TLR4参与缺血性脑损伤以及相关的炎性反应。本研究旨在探讨TLR4基因rs1927914、rs10759932和rs11536891多态性与缺血性脑卒中(ischemic stroke，IS)及其中医证型、数量性状的相关性。　　方法:本研究采用病例对照设计，共纳入IS病例816例（男性465例，女性351例），同时纳入性别、年龄相匹配的对照816例（男性433名，女性383名），研究对象均为广西汉族人。采用SequenomMassARRAY技术对TLR4基因的rs1927914、rs10759932和rs11536891进行基因分型检测。采用汞柱式血压计测量研究对象收缩压(systolic pressure，SBP)和舒张压(diastolic blood pressure，DBP)。采用HITACHI日立7600全自动生化分析仪，按照标准化试验程序对IS患者总胆固醇(totalcholesterol，TC)、甘油三酯(triglyceride，TG)、高密度脂蛋白胆固醇（highdensity lipoprotein cholesterol，HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇(low densitylipoprotein cholesterin，LDL-C)进行检测。使用SPSS16.0 for windows软件，PLINK软件(http://pngu.mgh.harvard.edu/～purcell/plink/)进行相关统计分析。　　结果:　　1.哈温平衡（Hardy-Weinberg Equilibrium，HWE）检验:TLR4基因的rs1927914、rs10759932和rs11536889在对照组中的基因型分布均符合HWE平衡定律(均为P＞0.050)。　　2.TLR4基因多态性与IS遗传易感性的关联分析:　　①分别在各个遗传模型中，TLR4基因的rs1927914、rs10759932和rs11536889多态性与IS遗传易感性的关联均无统计学意义(均为P＞0.050):　　②在男性中，TLR4基因rs1927914位点基因型在IS患者和对照组间的分布差异具有统计学意义（加性模型:OR=0.81，95％ CI=0.67-0.99，P=0.039）;等位基因:OR=0.81,95％ CI=0.66-0.99，P=0.037）;　　③在女性中，所有遗传模型结果均未显示TLR4基因的rs1927914、rs10759932和rs11536889位点与女性IS的发生显著关联（均为P＞0.050）。　　3.TLR4基因多态性与IS相关中医证型的关联分析:　　①风痰瘀阻证:在各个遗传模型分析中，均未发现TLR4基因rs1927914、rs10759932、rs11536889位点与IS风痰瘀阻证遗传易感性的统计学关联（均为P＞0.050）;在女性中，TLR4基因rs10759932位点基因型在IS患者和对照组间的分布差异具有统计学意义（显性模型:OR=1.62，95％ CI=1.08-2.45，P=0.021;等位基因模型:OR=1.41，95％CI=1.01-1.97，P=0.045）;　　②气虚血瘀证:TLR4基因rs1927914、rs10759932、rs11536889位点在各个模型分析中，均未发现与IS气虚血瘀证遗传易感性的统计学关联（均为P＞0.050）;在男性中，TLR4基因rs1927914位点基因型在男性IS患者气虚血瘀证组和对照组间的分布差异具有统计学意义（加性模型:OR=0.73，95％ CI=0.55-0.98，P=0.035;显性模型: OR=0.60，95％CI=0.41-0.88，P=0.009;等位基因模型:OR=0.72，95％ CI=0.53-0.97，P=0.029); TLR4基因rs10759932位点与男性IS气虚血瘀证易感性相关（加性模型:OR=0.63，95％CI=0.43-0.91，P=0.015;显性模型:OR=0.59，95％ CI=0.39-0.91，P=0.017;等位基因模型:OR=0.62，95％CI=0.42-0.90，P=0.013)。　　4.TLR4基因多态性与IS患者相关数量性状的关联分析:　　①TLR4基因rs1927914多态性与IS患者的SBP水平显著关联（加性模型Padj=0.034，显性模型:Padj=0.008），而TLR4基因rs10759932多态性与IS患者DBP水平显著关联（显性模型Padj=0.045）;TLR4基因rs1927914、rs10759932、rs1153688多态性与IS患者TC、TG、HDL和LDL血清水平关联性均无统计学意义（均为P＞0.050）;　　②在男性中，rs1927914多态性与IS患者的SBP水平存在统计学关联（加性模型P=0.044，显性模型P=0.030），rs10759932多态性与IS患者的SBP水平显著相关（显性模型P=0.035，Padj=0.036），而且，rs10759932与男性IS患者的DBP水平显著关联（加性模型P=0.048，显性模型P=0.020）;　　③在女性中，TLR4基因rs1927914、rs10759932、rs1153688多态性与IS患者TC、TG、HDL、LDL血清水平以及SBP、DBP水平之间的关联均无统计学意义（均为P＞0.050）。　　5.单体型分析结果:在总人群分析和性别亚组分析中，均未发现TLR4基因rs1927914、rs10759932和rs1153688位点构成的四种主要单体型(TTC、CCG、CTG和TTG)与IS显著相关（均为P＞0.050）。　　结论:TLR4基因rs1927914位点可能对男性IS具有保护作用。TLR4基因多态性rs10759932可能与女性IS风痰瘀阻证发生相关;TLR4基因rs1927914、rs10759932多态性可能会降低男性IS气虚血瘀证发生的风险。TLR4基因rs1927914和rs10759932位点与IS患者的血压水平有关，而TLR4基因遗传多态性与IS患者相关血脂水平无关。