儿童免疫性血小板减少症与HPA基因多态性的相关性研究

来源 :广西医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:guojinhong
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目的:本研究旨在了解HPA-1~6、15系统基因多态性在广西地区儿童免疫性血小板减少症(ITP)人群中的分布情况,探讨HPA-1-6、15系统基因多态性与儿童免疫性血小板减少症的潜在相关性。方法: (1)收集2010年1月至2014年12月广西医科大学儿科门诊及住院部确诊为急性ITP及慢性ITP各46例患儿的临床资料,分为慢性ITP组和急性ITP组,并收集门诊体检的正常健康儿童48例作为对照组。(2)采用聚合酶链反应技术(PCR)结合直接测序方法,对急、慢ITP组各46例患儿,及对照组48例健康儿童进行HPA-1~6,15共7个抗原系统基因分型。结果:HPA-2、15系统等位基因频率在慢性ITP组、急性ITP组与对照组3组间比较均存在显著性差异,P分别为0.026和0.020,其中3组的HPA-2a等位基因频率分别为93.5%,95.7%,100%,HPA-2b等位基因频率分别为6.5%,4.3%,0.0%;HPA-15a等位基因频率分别为41.3%,48.9%,61.5%,HPA-15b等位基因频率分别是58.7%,51.1%,38.5%。同时对每两组的HPA-2,15系统等位基因频率进行了两两比较分析,HPA-2,15系统等位基因频率在慢性ITP组与对照组间差异均有统计学意义(均P<0.0167),而在慢性ITP组与急性ITP组及急性ITP组与对照组差异均无统计学意义(均P>0.0167),但急性ITP组检测出4例HPA-2ab杂合子基因型,与慢性ITP组相同,其中慢性ITP中检测发现1例HPA-2b/2b基因型,两组HPA-2b等位基因频率分别为6.5%,4.3%,而在对照组中未检测发现HPA-2a/2b杂合子基因型,也未检测发现HPA-2b等位基因。其余系统等位基因分布频率差异在3组间比较均无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)HPA-2、15系统与儿童慢性ITP的发病存在相关性,其中HPA-2b及HPA-15b等位基因可能是儿童慢性ITP的易感因素,而HPA-2a及HPA-15a等位基因可能是其保护因素。(2)HPA-2,15系统基因多态性与儿童急性ITP的发病无相关性。(3)HPA-1,3-6系统基因多态性与儿童ITP的发病无相关性。(4)慢性ITP组及急性ITP组均检测到HPA-2b等位基因,而对照组未发现HPA-2b等位基因,提示HPA-2b等位基因可能与儿童ITP发病相关存在一定的倾向性。
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