研究目的：了解解放军总医院肾上腺肿瘤及假两性畸形的病因分布情况及分泌雄激素的肾上腺肿瘤的病因构成比，探索该类肿瘤异常分泌雄激素的可能机制。　　 研究方法：回顾1993年至2011年期间在解放军总医院诊断为假两性畸形的病例及经手术治疗且具有病理诊断的肾上腺肿瘤的病例，采集病例基本信息，包括患者姓名、性别、年龄、诊断、染色体核型等，整理并进行描述性统计、分析。报道解放军总医院一例分泌雄激素肾上腺肿瘤导致女性男性化的病例，进行LH/hCG受体免疫组化检测，用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定肾上腺组织3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)、17α-羟化酶(CYP17)及17β-羟类固醇氧化还原酶(17β-HSD)酶活性检测，采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RO-PCR)方法测定3β-HSD2、17β-HSDB3、CYP17及LH/hCG受体基因mRNA的表达。　　 结果：共收集肾上腺肿瘤患者1494例，年龄为1-83岁，男女比例为1:1.15。根据病理诊断，肾上腺皮质肿瘤1106例(74.03％)，髓质肿瘤346例(23.16％)，其他肿瘤42例(2.81％)，包括转移癌、肾上腺髓脂瘤等。在肾上腺皮质肿瘤病例中，腺瘤1081例(97.74％)，腺癌25例(2.26％)。根据肿瘤功能进行分类，依次为原发性醛固酮增多症(31.45％)，库欣综合症(12.40％)，无功能腺瘤(9.44%)，分泌雄激素的肾上腺皮质腺瘤(0.19％)，暂未确定肿瘤功能者占46.52%。肾上腺髓质肿瘤以嗜铬细胞瘤最为常见(81.50％)，其次为节细胞神经瘤(15.90%)，再次为神经母细胞瘤(2.60％)。收集假两性畸形病例119例，男性假两性畸形与女性假两性畸形患者比例约为1.3:1。男性假两性畸形以雄激素作用异常多见，包括5α还原酶缺乏症(28.36%)，Reifenstein综合征(不完全型雄激素抵抗综合征)(11.94％)，睾丸女性化(完全型雄激素抵抗综合征)(2.99％)；其次为单纯性尿道下裂(13.43％)，再次为17α羟化酶缺乏症(10.45％)。女性假两性畸形患者则以先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最为多见，包括21羟化酶缺乏症(75%)、11β-羟化酶缺乏症(3.85％)；分泌雄激素的肾上腺肿瘤所导致的假两性畸形在女性假两性畸形病例中占1.92％。本院分泌雄激素的肾上腺皮质腺瘤组织的免疫组化结果显示实验组肿瘤组织细胞中LH/hCG受体表达为阴性(-，阳性表达细胞平均<25％)，而对照组为强阳性(+++，阳性表达细胞平均>75%)。ELISA测定酶活性结果显示实验组3β-HSD及CYP17浓度明显高于对照组(p<0.01)，而17β-HSD浓度低于对照组(p<0.01)。RQ-PCR结果显示实验组3β-HSD2 mRNA的相对含量较对照升高(p<0.05)，CYP17基因的mRNA相对含量明显高于对照组(p<0.01)，而17β-HSDB3及LH/hCG受体基因的mRNA相对含量低于对照组(p<0.01)。　　 结论：分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤在临床上极少见。在中国人民解放军总医院所有假两性畸形患者中，以男性化肾上腺皮质肿瘤为病因的患者1例，病因构成比为0.84%；而在所有肾上腺肿瘤病例中，仅2例为分泌雄激素肾上腺皮质肿瘤，病因构成比为0.13％。该病主要临床特征为未成年女性不同程度的两性畸形及成年女性男性化。其发病机制目前尚未明确，本研究推论可能与3β-HSD及CYP17酶活性的升高有关，而与肾上腺皮质LH/hCG受体的表达量无关。