研究背景：　　自发性深部脑出血是脑出血的常见而且严重的一个类型。遗传因素可能在自发性深部脑出血的发生发展中起了重要作用。目前，载脂蛋白E基因多态性与脑出血的关系越来越受到关注。有研究表明载脂蛋白E与脑叶出血有关。但在不同人群中，载脂蛋白E基因多态性对自发性深部脑出血的影响至今仍存在不同见解。另外，有研究认为载脂蛋白H基因突变也是原发性深部脑出血的遗传危险因素。　　研究目的：　　本研究旨在探讨在中国南方汉族人群中，APOE及APOH基因多态性与原发性深部脑出血的关系。　　研究方法：　　采用病例-对照研究方法，收集2012年3月至2013年12月在潮州市中心医院住院治疗的自发性深部脑出血患者297例，男性189例，女性108例，年龄介于34-92岁之间，平均年龄为60.6±12.3岁，均为汉族，对照组选取性别、民族与病例组相匹配的外伤病人201例（男性136例，女性65例，年龄介于28-82岁之间，平均年龄为58.2±11.3岁，均为汉族）。本研究采用问卷调查及查体方式，记录病人的基本情况（性别、年龄、身高、体重、嗜烟酒史、收缩压和舒张压等）。所有脑出血患者均经头颅CT或MRI证实。应用HRM方法检测脑出血患者APOE及APOH基因型并行测序验证。　　研究结果：　　（1）APOE和APOH基因多态性：所有标本的APOE rs7412，rs429358和APOH rs4581均由HRM方法成功检测，并且HRM检测结果与基因测序结果一致。部分标本的APOH另外5个 SNP位点由基因测序检测，包括 rs8178822（n=104）、rs52797880（n=104）、rs8178847（n=104）、rs1801690（n=125）和rs6933（n=125）。　　（2） APOE：自发性深部脑出血组基因型ε3/ε3和等位基因ε3的频率分别为67.3％（200/297）和79.6%（473/594），等位基因ε2为10.8%（64/594）；对照组基因型ε3/ε3和等位基因ε3的频率分别为76.6%（154/201）和86.8%（349/402），等位基因ε2为6.7%（27/402）。与对照组相比，自发性深部脑出血患者基因型ε3/ε3（OR=0.629，95% CI=0.419,0.945; p=0.025）和等位基因ε3（OR=0.594,95% CI=0.418,0.843; p=0.003）的频率较低；而等位基因ε2（OR=1.677,95% CI=1.049,2.680; p=0.029）的频率较高。幕上 SDICH病人的基因型ε3/ε3和等位基因ε3的频率分别为66.4%（170/256）和79.1%（405/512），而等位基因ε2的频率11.9%（61/512），与对照组比较，幕上SDICH病人的基因型ε3/ε3（p=0.017）和等位基因ε3（p=0.002）的频率明显较低，而等位基因ε2（p=0.008）的频率较高。幕下SDICH病人的等位基因ε4频率为13.4%（11/82），而对照组ε4频率为6.5%（26/402），明显高于对照组（p=0.031）。　　（3） APOH：分析APOH基因的6个SNP位点，包括rs8178822， rs52797880， rs8178847，rs4581，rs1801690和rs6933与自发性深部脑出血的关系，并未发现这些SNP位点的基因型与SDICH有所联系（P＞0.05）。　　结论：　　（1）APOE等位基因ε2和ε4是中国南方汉族人群中自发性深部脑出血的风险因子，而且它们的携带频率在不同部位深部脑出血中也有所不同。　　（2）APOH基因6个SNP位点，包括rs8178822、rs52797880、rs8178847、rs4581、rs1801690和rs6933与中国南方汉族人群中自发性深部脑出血无关。　　（3）采用PCR-HRM方法进行APOE基因多态性检测，经济，结果易于判读、快捷，为大型流行病学调查、临床筛查提供有效手段。