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目的血管性认知功能障碍(Vascular cognitive impairment, VCI)是一种多基因与环境因素相互作用的疾病,其发病机制至今仍不明确。研究表明一氧化氮(NO)是一种重要的血管功能调节因子,主要由血管内皮细胞在内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)的作用下合成的。血浆中NO的水平决定于eNOS的活性,eNOS编码基因存在多种多态性位点,本研究旨在探讨eNOS基因多态性与VCI的相关性。方法选取120例脑梗死后伴发认知功能障碍的患者(VCI组),100例脑梗死无认知功能障碍患者(NoCI组),100例健康体检者作为对照组进行病例对照研究。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)和基因测序来确定eNOS基因894G/T位点、4b/4a位点基因型和等位基因频率,并比较所有研究对象的一般资料,寻找VCI的危险因素。结果1.三组间eNOS基因894G/T位点各基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),与对照组相比,VCI组含较高的T等位基因频率(19.17%vs8.50%,P=0.001,OR=2.553); NoCI组含较高的T等位基因频率(19.00%vs8.50%,P=0.002,OR=2.525)；但是,VCI组与NoCI组含T等位基因频率虽然存在差别,但无统计学意义。三组间eNOS基因4b/4a位点基因型和等位基因频率比较,差异无统计学意义(x2=2.27,P=0.321)。2.三组间性别、年龄、教育水平、吸烟史,饮酒史、血浆胆固醇及甘油三脂水平比较无统计学意义(P＜0.05)；但三组间高血压病、糖尿病、血浆高密度脂蛋白(HDL)及低密度脂蛋白(LDL)水平比较中有统计学意义(P＜0.05)。结论1.我们的研究结果表明eNOS基因894G/T多态性与脑梗死和VCI存在相关性,T等位基因可能是其易感基因。我们推测eNOS基因894G/T多态性是通过影响脑梗死而间接影响认知功能。2.我们的研究发现高血压病、糖尿病、血浆高水平的LDL是VCI的危险因素,血浆高水平的HDL是其保护因素。