目的:回顾性分析遗传性肌病患儿基因型、肌肉病理特征和临床表型,从而提高对此类疾病的诊断和鉴别诊断能力,做到早期诊断及时治疗。方法:选择2014年1月至2018年12月在我院儿科住院接受肌肉活检和(或)基因检测确诊的75例遗传性肌病患儿,回顾性整理分析这些患儿的病史、相关实验室检查、肌肉病理结果及相关基因检测结果,随访了解患儿病情变化及现状,并复习相关文献。结果:统计的75例儿童遗传性肌病涉及9种疾病,肌营养不良63例(84%),其中抗肌萎缩蛋白病57例(76%),肢带型肌营养不良2例(2.7%)、先天性肌营养不良4例(5.3%);先天性肌病3例(4%),包括杆状体肌病2例(2.7%),先天性肌纤维类型不均1例(1.3%);代谢性肌病7例(9.3%),包括脂质沉积性肌病2例(2.7%),线粒体(脑)肌病5例(6.7%);远端型肌病1例(1.3%);离子通道病1例(1.3%)。75例中60例接受了肌肉病理检查,56例确诊;50例接受了基因检测,48例确诊;1例经综合分析诊断。抗肌萎缩蛋白病基因变异发生在DMD基因44-55号外显子范围的多见。结论:肌营养不良、线粒体脑肌病在我院儿童遗传性肌病中较为常见。遗传性肌病患儿临床症状多样,首发症状除了肌肉表现外,还有其他系统非特异性表现或无任何症状。病情进展注意其他系统并发症并及时对症治疗。遗传性肌病诊断需要临床、生化、电生理、肌肉病理、基因检测综合分析,其中肌肉活检和基因检测是确诊最重要的方法。明确诊断还需与神经源性疾病、神经肌肉接头疾病相鉴别。