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研究目的 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶病,主要由于G6PD基因突变所致。本研究从DNA水平进一步分析海南汉、黎族人群G6PD缺乏症的基因突变,揭示海南省汉族和黎族人群中G6PD缺乏症的分子基础。研究方法 采用NBT定量法筛查海南汉、黎族人群中G6PD缺乏症患者;采用突变特异性扩增系统法筛查海南汉、黎族人群中G6PD缺乏症的三种常见突变位点;并运用DNA测序技术分析未知突变样品G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型。 研究结果 1.海南汉族、黎族人群G6PD缺乏症的发病率 在367例海南籍汉族人和532例海南籍黎族人中,分别有29例和42例G6PD缺乏症患者。G6PD缺乏症在海南汉族、黎族人群中的发病率分别为7.90%和7.89%。 2.ARMS法检测G1376T、G1388A和A95G结果 在29例汉族G6PD缺乏症患者中,发现G1376T 13例(44.83%)、G1388A3例(10.34%)和A95G 1例(3.45%),其中G1376T复合G1388A突变1例,G1376T复合A95G突变1例,这三种常见突变共占汉族G6PD缺乏症的51.72%。在42例黎族G6PD缺乏症患者中,发现G1376T 27例(64.29%)、G1388A 10例(23.81%)和A95G 3例(7.14%),其中G1376T复合G1388A突变1例,G1376T复合A95G突变1例。G1376T、G1388A和A95G三种突变共占黎族G6PD缺乏症的90.48%。筛查结果表明,尚有18例(汉族14例,黎族4例)G6PD缺乏症患者未能检出G1376T、G1388A和A95G突变。 3.18例未能检出G1376T、G1388A和A95G突变的标本测序结果 (1) 1例汉族样品的G6PD cDNA第612位核苷酸C突变为G(C612G),导致编码G6PD第204位氨基酸的密码子由GGC突变为GGG,但编码的氨基酸没有改变,仍为甘氨酸(Gly),因此C612G是同义突变。此突变为国内外首次报道。