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本文分三个部分进行探讨: 第一部分:儿童缺血性脑卒中病因、临床特征、危险因素及预后的相关分析 目的:回顾性分析脑卒中患儿遗传性及获得性危险因素、梗塞的血管和部位分布特征以及不同因素对缺血性脑梗死后患儿神经功能缺损预后的影响。 方法:采用回顾性病历调查方法,通过检索来自武汉市儿童医院神经内科Database中2007年1月至2011年6月收治的42例脑卒中患儿的临床资料进行分析;用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),分析22例患儿遗传性危险因素 ALOX5AP基因SG13S114A/T和MTHFR C667T突变与儿童缺血性脑卒中(PAIS)的关系;采用电话、来访等方式随访,改良兰金量表(modified Rankin Scale,mRS)评分为结局指标,应用多元线性逐步回归分析方法分析功能预后的影响因素。 结果:(1)脑卒中患儿男女患儿发病年龄差异有统计学意义(P<0·05),其中<3岁28例(66.7%),≥3岁14例(33.3%),可见发病高峰见于年龄较小婴幼儿,患儿主要临床征象就是肢体活动受限,其次则为惊厥和意识障碍。但不同年龄的首发临床表现有很大区别,4岁以下PAIS患儿的主要以惊厥和意识障碍起病,而较大儿童则主要表现为偏瘫、失语和共济失调等起病;(2)获得性危险因素中以感染(38.1%,16/42)最常见,位居第二是营养性缺铁性贫血(16.7%,7/42),其次为烟雾病(11.9%,5/42),血脂异常患儿高达35.3%(12/34),可能是儿童、成人共同的危险因子,遗传性危险因素分析中 MTHFR基因中 C667T杂合子突变CT型基因分布频率最高11例(50%),其次为CC型(野生型)7例(31.8%),而纯合子突变型(TT型)4例(18.2%),ALOX5AP 基因中SG13S114位点没有1例突变。(3)儿童PAIS患儿梗塞血管和部位主要为大脑中动脉和基底节;(4)在7项影响预后因素中,有4项进入回归模型。从标准回归系数的数据表明,对儿童PAIS影响最大的变量,从大到小依次是梗塞动脉分布、病因、就诊时间、年龄。 结论:儿童PAIS病因复杂,且为多病因疾病,虽以获得性因素占主导,但也可能基于一定遗传背景,在某些诱因(感染、外伤等)存在时更容易发病;儿童脑卒中影响功能预后的因素主要与梗塞动脉分布、病因、就诊时间、年龄有关。 第二部分:hs-CRP、ICAM-1与儿童缺血性脑卒中的关系 目的:探讨hs-CRP、ICAM-1与儿童缺血性脑卒中发病过程和梗塞程度的关系 方法:采用ELASA检测42例缺血性脑卒中患儿及15名正常对照者的hs-CRP、ICAM-1的变化,分析hs-CRP、ICAM-1与梗死面积大小,病情和预后的相关性。 结果:(1)脑卒中组中急性起病(1-3d)组和亚急性起病(>4d)组患儿外周血中,hs-CRP和 ICAM-1水平明显高于对照组,且统计学上具有明显差异(P<0.05);而在脑卒中组组间比较,急性起病(1-3d)组的hs-CRP和ICAM-1的表达明显高于亚急性起病(>4d)组,统计学上有显著差异(P<0.05)。(2)梗死组中每组患儿外周血中血浆ICAM-1和hs-CRP水平均明显高于对照组儿童(P<0.05),不同梗死面积三组比较,大梗死组外周血表达水平明显高于中梗死组及小梗死组,而中梗死组外周血ICAM-1和hs-CRP表达水平明显高于小梗死组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。 结论:hs-CRP、ICAM-1不仅参与缺血性脑卒中的病理生理过程;而且还与梗死灶严重程度有关,推测监测hs-CRP、ICAM-1含量可能可以作为判断脑卒中病情轻重的一个指标。 第三部分:数字减影血管造影在小儿缺血性脑卒中的诊断与治疗 目的:探讨数字减影血管造影(digital subtraction angiography, DSA)在缺血性脑卒中中的诊断和介入治疗的价值。 方法:31例缺血性脑卒中的患儿均经数字减影(DSA)确定部位,并对其中21例发现脑动脉狭窄或闭塞病变者通过导管注入尿激酶、右旋糖酐以观察注药后血管影像学变化,同时检查临床症状及体征有否改善。 结果:31例缺血性脑卒中的患儿,24例(77%)示脑血管异常改变,7例(23%)未见异常。病因明确的24例脑卒中患儿中,脑动静脉畸形(arteriovenous malformation, AVM)2例,后交通动脉瘤1例,21例示有大脑动脉狭窄或闭塞病变。21例脑动脉狭窄或闭塞病变者行介入灌注治疗后,即刻观察肌力变化有不同程度提高。其中肌力提高1级13例,提高2级3例,提高3级2例,无明显改善3例。即刻肌力提高率达86%,少数患儿肌力提高后又下降,占肌力提高总数11%。 结论:DSA能够提高缺血性脑卒中的检出率,是评价脑血管狭窄、闭塞和选择治疗方案的金标准,它对缺血性脑卒中的进一步治疗起着决定性的作用。