随着宏基因组测序技术的发展,宏基因组技术为直接从环境中获取微生物基因序列提供了重要的解决方案,是微生物研究的重要途径。宏基因组数据分选是鉴定宏基因组序列中微生物物种组成的重要方法,是一类典型的机器学习聚类或分类问题。当前大部分机器学习方法采用的是手工设计的基因序列表示,且提出了一些有效的机器学习模型,特别是深度学习模型,取得了较好的效果。但在基因序列的表征上,大部分研究方法忽略了基因序列复杂的语义信息、非结构化特点、长度长且差异大的特点,只考虑了序列的碱基内容或者序列的丰度信息,导致特征的不完备,进而宏基因组数据分选准确率下降。在聚类过程中,大部分研究方法忽略了宏基因组数据类别不平衡属性,导致聚类的性能还有较大的提升空间。鉴于上述问题,本文提出了一个高效的基于BERT的重叠群表示模型-Contig BERT。模型利用改进的轻量级的BERT模型对重叠群序列进行表示学习,获取序列的嵌入向量。采用数据可视化手段对嵌入向量的分布进行了展示,并将这些序列嵌入向量应用于宏基因组数据聚类和分类任务。针对聚类任务,本文开发了一种基于Contig BERT的全基因组序列还原工具-Contig BERTRG,利用基于质心的迭代聚类算法进行预聚类;接着设计了合并优化策略,利用传统的全基因组序列还原工具,对预聚类结果进行合并与优化。本文在公开数据集上将模型同其他方法进行了比较,实验结果验证了Contig BERTRG模型的有效性。此外,本文还通过消融实验探究了不同特征表示对分选效果的影响,对模型表现效果较好的原因进行了分析。针对物种分类任务,本文开发了一种基于Contig BERT的物种分类工具-Contig BERTTC,设计了三种神经网络分类器,包括基于前馈神经网络的分类器,基于Transformer的分类器,基于卷积神经网络的分类器,并利用Focal loss策略改善了数据类别不平衡问题,在公开数据集上,取得了比其他工具更好的结果,验证了我们方法的有效性。总结本文的工作,主要包括两个方面:（1）采用基于自监督学习的语言模型来对非结构化的重叠群进行表示学习,构建了Contig BERT模型,解决了机器学习在非结构化宏基因组数据难以进行特征提取的问题。（2）提出了一种基于质心的迭代聚类算法和合并优化策略结合的方法。获取了比现有工具更好的效果。本文成功地将语言模型引入宏基因组分选任务,针对全基因组序列还原和物种分类任务构建了Contig BERTRG和Contig BERTTC工具,为宏基因组分选任务提供一套有效的、鲁棒的解决方案。