目的：通过检测畸形小耳组织和正常耳组织中miRNA表达情况,预测差异性miRNA的候选靶基因并进行验证,研究miRNA及其靶基因在先天性小耳畸形发生过程中的分子作用机制。方法：选取畸形小耳组织9例和正常耳组织3例,通过北京博奥公司Affymetrix GeneChip^?iRNA2.0Array对miRNA表达谱进行检测。对芯片结果采用poly（A）RT-PCR技术于58例畸形小耳组织和18例正常耳组织中进行扩大样本验证。预测差异性miRNA的候选靶基因并于组织mRNA水平进行验证。结果：（1）通过芯片技术明确了畸形小耳组织的miRNA表达谱,发现11个miRNA在畸形小耳组织中具有差异性表达。表达上调的有6个,分别是miR-16, miR-140-3p, miR-126, miR-185, miR-451和miR-486-5p,表达下调的有5个,分别是miR-203, miR-205, miR-200c, miR-708和miR-1308。扩大样本后行poly（A）RT-PCR验证并发现miR-486-5p和miR-451在畸形小耳组织中表达上调,miR-200c表达下调（p<0.05）。（2）通过生物信息学平台预测出一批差异性miRNA的候选靶基因并于组织mRNA水平进行验证,发现miR-451和miR-200c共同预测的靶基因OSR1在畸形小耳组织中表达上调（p<0.01）, miR-200c预测的靶基因TRPS1表达下调（p<0.0001）。结论：miR-486-5p, miR-451和miR-200c在畸形小耳组织中的差异性表达可能是小耳畸形发生的原因之一。OSR1和TRPS1基因作为差异性miRNA的候选靶基因在本病的发生过程中发挥了一定的作用。