背景:努南综合征（Noonan syndrome,NS）是一种罕见遗传综合征,发病率约占活产婴儿的1/2500至1/1000。NS多表现为特殊面容、发育迟缓、身材矮小、心脏畸形等,其中特殊面容表现为:额头高、眼距增宽、内眦赘皮、上睑下垂等。识别NS患者的特殊面容有助于NS的诊断。目前有研究将人脸识别应用于疾病的辅助诊断。绝大多数遗传综合征为罕见病,其面容样本较难获得,用于构建人脸识别模型的特殊面容数据集匮乏。人脸图像融合技术能将两张或多张人脸图像融合为一张虚拟人脸图像,融合生成的人脸图像具有源人脸图像的属性特征,有望成为小样本人脸图像数据扩增的有效方法,以解决罕见遗传综合征小样本人工智能建模的难题。目的:研究人脸融合用于努南综合征人脸数据扩增的可行性,构建基于融合人脸的努南综合征人脸识别模型。方法:纳入460例正常儿童及本院收治的60例NS患儿,每个病例选取一张正面照片。随机选取20张NS照片及20张正常儿童照片应用Face++人脸融合软件进行人脸图像融合,每张NS照片分别与20张正常儿童照片进行融合,生成20张融合NS人脸照片。20张真实NS照片与20张正常儿童照片融合,总计生成400张融合NS人脸照片。将人脸照片的图像大小统一化为模型训练时所用的448×448。邀请6名临床医生评估格式统一化后的融合人脸图片的真实感。以400张融合NS人脸照片及400张正常儿童照片为训练集,采用Res Net-50架构,构建基于融合人脸的努南综合征人脸识别模型。用旋转、颜色变化等传统数据扩增方式对本研究选取的20张NS真实人脸图像及20张正常儿童照片进行数据扩增,以此为训练集构建基于真实人脸的努南综合征人脸识别模型。分别用其余的NS及正常儿童各40张人脸图像对两种模型进行验证,比较两个模型的准确率、灵敏度、特异度、AUC值。并将所构建的基于融合人脸的努南综合征人脸识别模型取得的识别性能与6名临床医生进行对比。结果:6名临床医生无法有效区分融合人脸图像与真实人图像。基于真实人脸的努南综合征人脸识别模型的准确率、灵敏度、AUC值为0.9000、0.8250、0.9319,6名临床儿科医生识别的平均准确率、灵敏度、特异度为0.7271±0.0940、0.7458±0.1391、0.7083±0.0516。基于融合人脸的努南综合征人脸识别模型准确率、灵敏度、特异性、AUC值为0.9375、0.9000、0.9750、0.9603,高于基于真实人脸的努南综合征人脸识别模型及临床医生。结论:应用Face++人脸融合平台进行人脸融合能有效的扩充努南综合征人脸数据量,本研究构建的基于融合人脸的努南综合征人脸识别诊断模型的性能好,有助于临床上辅助诊断努南综合征。本研究为其它罕见遗传综合征人脸识别模型的构建提供了新的思路。