目的:通过总结分析骨纤维结构不良(fibrous dysplasia,FD)患者的临床特点,分析骨纤维结构不良患者的流行性病学相关规律。了解多发性骨纤维结构不良患者中GNAS的相关突变规律,进一步探索MAS综合征与多发骨性纤维结构不良的相关性。方法:回顾性分析2003-2018年在河北医科大学第三医院收治FD患者临床资料,通过对FD患者年龄、性别、部位、首发症状、生化指标及手术方式等总结。并从FD患者中选取多发性骨纤维结构不良患者72例,其中2次手术者2人,随机抽取49例通过既往手术病理蜡块标本做GNAS基因检测。结果:FD患者共536人,排除相关疾病及取内固定患者剩余人数508人。其中年龄:0-20岁218例,21-40岁170例,41-60岁104例,>60岁16例。性别:男性292例,女性216例。部位:骨纤维结构不良受累部位:股骨202例,胫骨140例,腓骨38例,颅面骨49例,肋骨42例,骨盆34例,肱骨22例,椎体11例,足底骨9例,手掌骨6例尺骨5例,桡骨5例,胸骨2例,总计560处。其中多骨纤维结构不良患者70例。首发症状:疼痛441人,畸形59人,骨折8人。其中11人病变再次复发,1人出现恶变。生化指标中:98例未行相关检查,碱性磷酸酶增高者112例,正常者298例。钙、磷代谢异常:264例无相关临床数据。钙增高2例,降低34例,正常182例。磷增高47例,降低15例,正常209例。多发性骨纤维结构不良患者中男性:女性=1.25:1。受累骨骼在患者中所占比例:2处(44%),3处(19%),4处及以上(37%)。49例病理标本基因检侧患者中出现GNAS基因突变45%。结论:FD患者多见于青少年,男性多见于女性(1.35:1),大多数患者主因疼痛(87%)就诊,好发部位以股骨及胫骨最为常见,其中少数患者伴有钙、磷代谢异常。治疗方式一般为病变刮除灭活异体或自体骨填塞术(46%),少数患者需根据病情酌情内固定术。对于恶变或严重影响生活质量患者需行截肢治疗。多发性骨纤维结构不良部分患者(45%)合并明显GNAS突变,少数患者合并内分泌相关疾病,如甲状腺功能减退,甲状腺功能亢进等,因此对于多发性骨纤维结构不良合并GNAS基因突变患者除因注意患者骨相关疾病外,也因注意其它器官疾病。