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方法:本研究随机选取2010年12月至2012年10月在吉林大学第二临床医学院神经内科住院的急性期脑梗死患者200例,其中男121例,女79例,入选患者均经头部CT或MRI确诊为脑梗死,且符合1995年全国第四届脑血管病学术会议的诊断标准。同时随机选取同期在本院体检中心健康体检者100例作为对照组,其中男57例,女43例,入选者均排除糖尿病、脑血管病、肝肾疾病、心脏病等。取患者及对照者的肘静脉血,用DNA提取试剂盒从血液白细胞中提取DNA,提取的DNA应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR一RFLP)进行分析,反应体系为:DNA2μL,2×Buffer10μL,DNA聚合酶0.4μL,上游及下游引物各6pmol,无菌双蒸水6.4μL。反应条件:95℃预变性5min、95℃变性60s、62℃退火45s,72℃延伸60s,共30个循环,最后72℃延伸7min。产物经2%琼脂糖凝胶电泳检测扩增结果。PCR产物经HhaI内切酶在37℃水浴2小时,酶切产物经8%聚丙烯酰胺凝胶电泳观察结果。结果:各个基因型的结果判定为:ε2/2基因型显示91bp,83bp和38bp长度片段,ε2/3基因型显示91bp,83bp,48bp和38bp长度片段,ε2/4基因型显示91bp,83bp,72bp和38bp长度片段,ε3/3基因型显示91bp,48bp和38bp长度片段,ε3/4基因型显示91bp,72bp,48bp和38bp长度片段,ε4/4基因型显示72bp,48bp和38bp长度片段。酶切产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳后,脑梗死组的各个基因型及等位基因的频率为: ε2/20.5%、ε2/36%、ε2/47%、ε3/368%、ε3/411%、ε4/47.5%、ε27%、ε376.5%、ε416.5%;对照组的各个基因型及等位基因的频率为:ε2/22%、ε2/37%、ε2/43%、ε3/379%、ε3/45%、ε4/44%、ε27%、ε385%、ε48%.两组中均以ε3/3基因型的频率最高,且对照组明显高于脑梗死组(P<0.05);以ε3等位基因频率最高,且对照组也明显高于脑梗死组(P<0.05);ε4等位基因频率次之,脑梗死组明显高于对照组(P<0.05);脑梗死组以ε4/4及ε3/4基因型频率次之,且高于对照组,但P>0.05。脑梗死组ε2/3频率略低于对照组(P<0.05);脑梗死组ε2/4基因与ε2等位基因频率均略低于对照组(P<0.05)。结论:1、ApoEε3/3基因型及ε3等位基因对脑梗死可能具有保护作用;2、ε4等位基因可能是脑梗死的危险因素。