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血清阴性脊柱关节病(Seronegative spondyloarthritis,SpA),亦称为脊柱关节病,为一类慢性炎症性疾病,常常累及不同部位骨骼,可伴某些非特异性脊柱关节外表现,血清类风湿因子呈阴性,主要涵盖强直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis,AS)、银屑病性关节炎(Psoriatic arthritis,PsA)、瑞特综合征(Reiter syndrome,RS)、炎个性肠病关节炎(Inflammatory bowel disease-related arthritis,IBD-SpA)、反应性关节炎(Reactive arthritis,ReA)、未分化型脊柱关节病(undifferentiated spondyloarthropathy,uSpA)和 SAPHO 综合征(滑膜炎、座疮、脓疱、骨肥厚和骨炎综合征)等。临床特点主要为血清类风湿因子呈阴性,不出现类风湿结节,然可伴炎症性外周关节炎,如肌腱或韧带附着点炎、放射学骶髂关节炎等,常常具有家族聚集倾向。脊柱关节病的发生发展往往是一个较长的过程,呈慢性进行性破坏,致残率较高,对日常生活及工作有较大影响。再者,从其发病至确定诊断可能需要5-10年,在一定程度上延误治疗而加重病情。加之,当前仍未出现特效性治疗措施。因此,对此类患者而言,及早行特异性检查、及早明确诊断、及早对症治疗对提高其预后有深远的意义。本研究主要涉及三个病例,最典型的是强直性脊柱炎,易误诊漏诊的两例是弥漫性特发性骨肥厚(Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis,DISH)和 SAPHO综合征。多数此类患者可有特征性脊柱关节外表现,如皮肤黏膜损害、前葡萄膜炎、肺纤维化、肾脏损害、主动脉根部损害等。本论文通过分析三例不同类型血清阴性脊柱关节病(强直性脊柱炎、弥漫性特发性骨肥厚和SAPHO综合征)的临床资料,结合文献复习,总结血清阴性脊柱关节病的流行病学资料、临床特征及诊断标准,旨在提升临床医师对不同类型血清阴性脊柱关节病的辨别和诊断水平,以减少漏诊误诊。研究目的:分析三例不同类型血清阴性脊柱关节病(强直性脊柱炎、弥漫性特发性骨肥厚和SAPHO综合征)的临床资料,结合文献回顾,总结不同类型血清阴性脊柱关节病共性与个性的临床特征及诊断标准,以提升临床医师对血清阴性脊柱关节病的认识和诊断水平,力求为临床工作提供指导。研究方法:对血清阴性脊柱关节病的典型病例—强直性脊柱炎、少见病例—弥漫性特发性骨肥厚、SAPHO综合征的病因、临床表现、实验室结果、治疗策略等病例资料行回顾性分析,并结合中国期刊全文数据库以及美国国家医学图书馆数据库收录的血清阴性脊柱关节病的相关文献,对其进行案例总结并文献复习。研究结果:1、病例总结:根据病史、查体、实验室检查和影像学检查,三例不同类型血清阴性脊柱关节病已明确诊断。AS患者急诊行颈椎后前路C7-T1骨折脱位切开复位内固定术,术后虽神经症状的改善有限,但其可移动性增强,颈部疼痛亦显著缓解。DISH患者择期行颈椎前路骨赘切除术,术后吞咽困难和呼吸困难症状均明显改善。SAPHO综合征患者经抗炎及抗骨质疏松等保守治疗后,自觉关节及胸腰部症状好转。2、文献回顾:(1)血清阴性脊柱关节病的流行与HLA-B27的阳性率直接相关,HLA-B27阳性可在一定程度上预测SpA患者是否会进展为AS。虽然HLA-B27是许多诊断标准中明确纳入的指标之一,但是,HLA-B27阳性并不是诊断血清阴性脊柱关节病的必要条件。(2)不同类型血清阴性脊柱关节病存在各异的临床和影像学表现:炎性脊柱痛,骶髂关节炎,胸壁痛,外周关节炎或起止点炎,指(趾)炎,肺损害,结膜炎,葡萄膜炎,主动脉关闭不全伴传导障碍等。在临床工作中,对这些非特异性脊柱关节外临床表现的警惕有助于避免血清阴性脊柱关节病的漏诊误诊。(3)Amor和ESSG标准是诊断血清阴性脊柱关节病最常用的标准,但具体不同类型脊柱关节病应适用各自的诊断标准。研究结论:1、血清阴性脊柱关节病的流行与HLA-B27的阳性率密切相关,但HLA-B27阴性并不能作为血清阴性脊柱关节病的排除诊断标准。2、临床医师应加强对血清阴性脊柱关节病的认识。熟悉并掌握具体的非特异性脊柱关节外临床表现和不同的诊断标准有利于提高临床医师对脊柱关节病的诊断水平。