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表型多样性的进化是生物学的基本问题之一。已有研究提出,形态学性状与生理学性状进化的机制是不同的:形态学性状的进化主要通过改变基因表达谱,而生理学性状的进化则主要通过改变编码序列。但是,以上这些结论仍存在争议。本研究系统地比较了拟南芥(Arabidopsis thaliana)控制形态学性状的基因(morphogenes,形态基因)和控制生理学性状的基因(physiogenes,生理基因)的进化。通过在全基因组范围比较形态基因和生理基因在基因编码序列、顺式调控序列、基因表达谱、基因重复/丢失以及可变剪接方面的进化速率,为研究拟南芥形态性和生理性状进化的遗传学机制提供了新的观点。主要结果如下: (1)形态基因和生理基因具有不同的功能特性。形态基因和生理基因参与不同的生物学过程,差异显著地分布于GO生物过程下的若干条目,但形态基因和生理基因均未在GO分子功能条目中富集。表明形态基因和生理基因具有不同的功能特性。 (2)拟南芥形态基因的进化较生理基因更慢。在基因编码序列、顺式调控序列、基因表达以及基因家族方面,形态基因均比生理基因进化地慢。而且,在控制了基因必需性后,该结果依然成立。鉴于本研究中,形态基因和生理基因的dN/dS普遍较小,只有AGG1基因(dN/dS=1.06)和DEP基因(dN/dS=1.05)表现出正选择,说明导致生理基因比形态基因进化快的主要动力应该是非严格的功能约束而不是正向选择作用。我们还发现形态基因比生理基因有更高的基因多效性,这可以部分解释形态基因更低的进化速率。形态基因在顺式调控序列方面比生理基因进化更慢,这可以部分解释形态基因在基因表达方面更慢的进化。而形态基因和生理基因在顺式调控序列分歧度的差异可以用突变率(dS)来解释,因为在控制了dS之后,它们在基因表达分歧度上的差异消失了。 (3)拟南芥形态性状和生理性状的进化没有遗传机制上的显著差异。本研究的结果显示,不论是基因编码序列还是基因表达方面,生理基因均比形态基因进化的更快,该结果与前人关于小鼠表型进化的研究结果不完全相同。但至少我们可以认为,在拟南芥中,形态性状和生理性状的进化可能并没有遗传机制上的显著差异。动植物间的这种差别可能是由于动植物在遗传上固有的差异所导致的。 (4)可变剪接在拟南芥的表型进化上可能起到重要作用。生理基因在很多遗传机制上的进化都要快于形态基因,但我们在可变剪接方面的进化研究却没有发现它们之间的显著差异。可能可变剪接对形态性状和生理性状的进化都有显著的贡献。对其研究的结果显示,生理基因和形态基因均比随机选取的基因在可变剪接方面的进化快。说明了可变剪接在表型进化上可能起到了非常重要的作用。