根据达尔文的进化理论及近代分子进化理论,人类大脑的进化必将受到达尔文正向选择的作用,而这种作用将在基因、基因组上留下踪迹。本文从目前已知在人的大脑中表达的基因中,选出16 个在人和黑猩猩的比较中明显受到正向选择的基因,利用PCR扩增技术和基因序列测定技术,获得了另外两个灵长类代表动物小猿、猕猴的直系同源序列,并进行了进化分析。在16 个正向选择的基因中发现,微管酪氨酸连接酶(TTL)的成员之一TTL.6,除了在脑中表达外主要在睾丸中高表达,因而,进一步测得了黄猩猩、大猩猩、黑猩猩、小猿、猕猴、黄种人、黑种人、白种人、棕色人种该基因的DNA一级序列,包括编码区(1710bps)和部分的非编码区(289bps)序列;根据Goodman(1998)建立的各灵长类动物之间的系统进化关系,我们对各个物种进行了基于系统树的进化速率分析,受选择的核苷酸位点分析,人群中等位基因频率分布的分析,以及中性检验。研究结果表明: 1. 在16 个基因中,部分基因在有些物种中出现移码(缺失和插入)突变,部分物种则出现无义突变,这些突变使得基因假基因化。2. 除了在人或黑猩猩这两支上的Ka/Ks 显著大于1 而呈现出正选择的迹象外,部分基因在不同的进化分支上Ka/Ks 或显著大于1、小于1 或不能拒绝Ka、Ks 无显著差异的原假设,表明在不同的分支上因受到不同的选择压力而表现出不同的进化速率。3. TTL.6 在进化树各分枝上的核苷酸替换模式完全不同。经Z 检验、Fisher’s 精确性检验,发现在人这一支上Ka/Ks 显著大于1,表明TTL.6 在人这一支由于受到达尔文正向选择的作用而表现出快速进化的趋势;在小猿、猕猴等物种中则受到负选择的作用(Ka/Ks 显著小于1)而进化速率比较慢。4. 对人群变异情况的进一步分析表明在人群中存在着很多高频的获得性的等位基因,这是hitchhiking 效应的特征,表明该基因在人类进化的近期历史中受到了正向选择的作用。5. 通过Yang(2000)的方法,检测到两个在人这一支上受到正向选择的氨基酸替换。Sliding-Window 分析表明在800bp 到1300bp 区段内Ka/Ks 显著高于其它区域,这