【摘 要】
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目的：探讨乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility genel，BRCA1)在延边地区乳腺癌患者中的突变情况以及在乳腺癌临床诊断和治疗中的应用前景。方法：对23例散发性乳腺癌和
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目的：探讨乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility genel，BRCA1)在延边地区乳腺癌患者中的突变情况以及在乳腺癌临床诊断和治疗中的应用前景。方法：对23例散发性乳腺癌和8例乳腺良性肿物患者选用BRCA1基因的第2和20外显子，采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析(Polymerase Chain Reactionsingle-strand conformation polymorphism，PCR-SSCP)方法初步筛选后，对可疑的电泳条带用直接测序法检测该基因的突变。结果：8例乳腺良性肿物在BRCA1的两个外显子上都未显示电泳异常。23例乳腺癌中在外显子20上未见异常条带，但两例在外显子2上发现电泳条带异常，经测序证实均有突变；一例在105和106位之间插入C而移码，另一例在176位由G变为C而错义突变，在乳腺癌患者中BRCA1基因突变率约为9％，但有两例突变均发生在第2外显子。结论：BRCA1基因突变与散发性乳腺癌的发生和发展密切相关，突变率约9％，与国内报道的7％～10％符合，但突变位点上集中于第2外显子上，可能是本地区患者特有的；该基因突变筛查可作为早期诊断和选择治疗方案及判断预后的一个指标。
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