目的:了解国内Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者基因缺失的分布特点;探讨STR位点多态性对DMD基因携带者的连锁分析。方法:1.国内散发型病例的相关研究:根据DMD外显子缺失的多发位点,在内标引物参照下,建立一个多重PCR体系对40例DMD患者进行多位点检测,同时用4个STR多态位点进行连锁分析。2.家系聚集型病例的相关研究:采用第一部分探讨的中国地区缺失热点的5对外显子引物对1个家系进行外显子缺失筛查,同时用STR多态位点的单体型连锁分析进行家系携带者检测。结果:1.国内散发型病例的相关研究: 40例患者中有32例为基因缺失,总缺失率为80%。在本研究中,所选外显子45,48,51缺失率较高,分别占检出人数的56%,56%,16%,以此三对引物可作为缺失筛选的最佳组合;通过STR多态位点连锁分析检测出6名DMD患者母亲均为携带者。2.家系聚集型病例的相关研究:所有人员的所测外显子均出现相应的扩增条带,未见缺失。在本家系中,与致病基因连锁的单体型为A1B1C1D1。两患儿均为DMD患者,其女性亲属因继承了与患者单体型相同的母源的X染色体(A1B1C1D1),故均为风险染色体携带者。结论:1本实验所选外显子对确定中国地区DMD患者的基因突变位点具有重要的临床参考价值。2应用PCR-STR技术进行连锁分析可对DMD携带者进行筛查。