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目的:探讨哈萨克族的LPL-T495G、CETP-Taq IB和ApoA5-1131T/C基因多态性与新疆哈萨克族T2DM 及脂质谱的关系。方法:(1 )以新疆阿勒泰地区布尔津县哈萨克族自然人群为研究对象进行问卷调查和糖尿病的筛查,调查人数共2105 人。(2 )将调查人群中252 人分成2 型糖尿病(T2DM)组(126 人)、糖耐量异常(IGT)组(63 人)和正常糖耐量(NGT)组(63 人),抽取被调查对象的空腹静脉血,测定其血清TC、TG、HDL-C、LDL-C 水平。(3 )应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLp)方法, 对LPL-T495G、CETP-TaqIB和ApoA5-1131T/C 进行基因多态性分析;基因型和等位基因频率采用直接计数法统计,以Hardy-Weinberg 平衡检验确认研究样本的群体代表性。计量资料用s x ±,计数资料用χ 2检验,组间比较采用t检验和单因素方差分析,危险因素用Logistic 回归分析。结果:(1 )三组人群的年龄、身高无差异。(2 )三组人群的TC、TG、HDL-C、LDL-C 无差异。(3 )LPL-T495G、CETP-TaqIB、ApoA5-1131T/C基因不同性别基因型构成无统计学意义。(4 )正常人中LPL-T495G基因H+H+、H+H-、H-H-三种基因型频率是57.1%、23.8%、19.0%,H+、H-等位基因频率为69%、31%;CETP-TaqIB基因B1B1、B1B2、B2B2 三种基因型频率是0%、23.8%、76.2%,B1、B2 等位基因频率为11.9%、88.1%;ApoA5-1131T/C基因TT、TC、CC 三种基因型频率是54.0%、30.1%、15.9%,T、C等位基因频率为68%、32%。(5 )三组人群的LPL-T495G、ApoA5-1131T/C基因型和等位基因频率比较无统计学意义,CETP-TaqIB基因型频率有显著性差异(P=0.028 ),等位基因频率无差异。(6 )LPL-T495G 三种基因型的TG 有显著性差异,H+H+(2.26±1.35mmol/L )组明显高于H-H-和H+H-组;CETP-TaqIB 三种基因型的FPG 差异有显著性,B1B2 组的FPG(6.24±2.24 mmol/L )明显高于B1B1和B2B2 组;ApoA5-1131T/C 三种基因型的FPG 具有显著性差异,TT(6.09±2.21mmol/L )组的FPG 明显高于TC和TT 组。(7 )Logistic 回归分析,T2DM的独立危险因素依次是DBp和SBp。结论:(1 )LPL-T495G基因多态性与新疆哈萨克族T2DM 并无统计学上的相关性,但LPL基因突变可能是引起FPG 水平升高的因素之一。(2 )CETP-TaqIB基因多态性与新疆哈萨克族T2DM 密切相关。(3 )ApoA5-1131T/C基因多态性与新疆哈萨克族FPG 水平相关。关健词:哈萨克族;2 型糖尿病(T2DM );LPL基因;CETp基因;ApoA5基因