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目的:通过分析干扰素诱导跨膜蛋白3(Interferon-induced Transmembrane Protein 3,IFITM3)基因rs12252位点C/T多态性的分布特点,初步探讨IFITM3基因多态性与乙型肝炎病毒感染易感性的相关性,探索IFITM3 rs12252不同基因型与HBV相关肝硬化及HBV相关肝癌的关联性,揭示影响乙型肝炎病毒致病性的宿主遗传因素。方法:(1)收集暨南大学第二临床医学院(深圳市人民医院)感染病科、介入科和肝胆外科2018年1月至2019年12月符合要求的门诊及住院病人的血清标本共159例,其中HBV相关肝病130例(乙肝组),包括HBV相关肝癌组(肝癌组)68例、HBV相关肝硬化组(肝硬化组)30例、HBV感染非肝硬化组(非肝硬化组)32例,非HBV感染组(对照组)29例,均为汉族人群,主要来自中国南方。采集的外周全血于-80°C冰箱保存,用于提取人基因组DNA。(2)收集入组标本谷丙转氨酶、谷草转氨酶、谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、白蛋白、总胆红素、凝血酶原时间、凝血酶原活动度、甲胎蛋白、HBV DNA、HBe Ag等临床实验室检查。(3)提取外周血DNA,扩增相应的目的片段并测序,检测IFITM3基因rs12252位点的单核苷酸多态性。(4)使用SPSS 22.0软件分析结果。各组等位基因和基因型频率采用基因计数法;采用X~2检验比较组间IFITM3 rs12252基因型频率和等位基因频率的分布差异;采用拟合优度卡方检验分析对照组是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。P<0.05为差异有统计学意义。结果:(1)对照组样本符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。(2)乙肝组(包括肝癌组、肝硬化组、非肝硬化组)和对照组IFITM3 rs12252 CC/CT/TT基因型和C/T等位基因频率比较差异无统计学意义,组间两两比较也均无显著性差异。(3)乙肝组与对照组以及组间两两比较,IFITM3基因rs12252位点的C显性遗传、C隐性遗传、C/T共显性遗传、T显性遗传及T隐性遗传等五种遗传模式的差异均无统计学意义。(4)肝硬化组与其他组比较,有IFITM3 rs12252C等位基因的遗传模式的OR值均>1。(5)肝癌组与其他组比较,有IFITM3rs12252 T等位基因的遗传模式的OR值均>1。(6)乙肝患者HBV DNA高载量组和低载量组IFITM3 rs12252三种基因型的差异无统计学意义(X~2=0.57,P=0.75);HBe Ag阳性组和HBe Ag阴性组IFITM3 rs12252三种基因型的差异无统计学意义(X~2=0.26,P=0.88)。结论:(1)对照组样本符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有群体代表性,符合对照组标准。(2)本研究暂未发现人类IFITM3基因rs12252位点的C/T多态性与HBV感染的易感性及HBV相关肝硬化、肝癌存在相关性。(3)本研究暂未发现人类IFITM3 rs12252 C/T等位基因与宿主调控HBV复制的活跃程度存在相关性。