【摘 要】
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[目的]探究中国云南地区汉族人群癌胚抗原相关黏附分子1（CEACAM1）基因单核苷酸多态性（rs555643516、rs927180583、rs971040608）与扩张型心肌病（DCM）的相关性。[方 法]筛选入组病例为2018年至2020年于昆明医科大学第一附属医院心脏内科确诊为扩张型心肌病患者59例为实验组及健康体检人群14例为对照组,记录入组受试者一般病史、年龄、性别、体重、身高、血压、美
【基金项目】
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国家自然科学基金（81860074）； 云南省科技厅联合重点项目（2018FE001（-005））；
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[目的]探究中国云南地区汉族人群癌胚抗原相关黏附分子1（CEACAM1）基因单核苷酸多态性（rs555643516、rs927180583、rs971040608）与扩张型心肌病（DCM）的相关性。[方 法]筛选入组病例为2018年至2020年于昆明医科大学第一附属医院心脏内科确诊为扩张型心肌病患者59例为实验组及健康体检人群14例为对照组,记录入组受试者一般病史、年龄、性别、体重、身高、血压、美国纽约心血管协会（New York Heart Association）心功能分级等一般临床基本信息,并根据身高体重计算出体质指数（Body Mass Index,BMI）,并抽取受试者空腹静脉血于我院检验科检测患者空腹血糖、低密度脂蛋白（Low density lipoprotein,LDL）、甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白（High density lipoprotein,HDL）、凝血功能,并于我科完善心肺五项（项目包括肌钙蛋白Ⅰ（aTNI）、肌红蛋白（MYO）、CK-MB、BNP、D-二聚体）,且于我院心脏彩超室完善心脏彩超,记录受试者室间隔厚度（Inter ventricular septum diameter,IVSD）、左心室舒张末期内径（Left ventricular end diastolic dimension,LVEDD）、舒张期左心室后壁直径（Left ventricular posterior wall end diastolic diameter,LVPWD）、右心室直径（Right ventricular diameter,RVD）、左心房直径（Left atrium diameter,LAD）、左室射血分数（left ventricular ejection fraction,LVEF）等心脏彩超参数;采集患者静脉血提取患者DNA,对患者CEACAM1基因以Illumina法行二代测序分析,分析患者CEACAM1 单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）,采用SPSS26.0分析扩张型心肌病患者与健康对照组一般临床资料、CEACAM1（rs555643516、rs927180583、rs971040608）基因型频率与等位基因频率的差异,使用二元logistic分析受试者性别、年龄、BMI、吸烟史、饮酒史等临床资料差异。[结 果]1、DCM组与健康对照组的平均年龄、BMI、吸烟史、CK-MB、aTNI、BNP、D二聚体、肺动脉压、IVSd、LVPSD、LVEWD、LA、LVEF等差异具有统计学意义,两组对比,血压、饮酒史、空腹血糖、心率、甘油三酯、低密度脂蛋白、总胆固醇、高密度脂蛋白等差异无统计学意义。2、DCM 组与健康对照组 CEACAM1（rs555643516、rs927180583、rs971040608）基因不同基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律检验（p>0.05）,表明本实验所选取样本群体代表性较强。3、DCM 组与健康对照组比较,CEACAM1（rs555643516、rs927180583、rs971040608）不同基因型分布差异具有统计学意义,rs555643516两组基因型比较χ2值 6.095,p 值 0.047;rs927180583 两组基因型比较χ2 值 6.635,p 值 0.036;rs971040608两组基因型比较χ2值6.715,p值0.035,CEACAM1不同基因型（rs555643516、rs927180583、rs971040608）等位基因分布差异无统计学意义。4、扩张型心肌病患者 CEACAM1（rs555643516、rs927180583、rs971040608）基因多态性与患者BNP、NYHA心功能分级、LVEF及心脏大小差异无统计学意义。5、扩张型心肌病患者rs927180583基因正常组（GG）与突变组（GA+AA）对比,肺动脉压差异具有统计学意义。6、本实验中多因素二元logistic回归分析示:性别、BMI、吸烟史、饮酒史等不是DCM患病的独立影响因素,年龄可能是DCM患病的独立影响因素,其与 DCM 发病呈正相关（p=0.008,OR 值 1.311,95%CL 1.073-1.602）。[结 论]1.CEACAM1（rs555643516、rs927180583、rs971040608）基因多态性可能与DCM有关。2.扩张型心肌病患者rs927180583基因突变可能与扩张型心肌病肺动脉压升高有关。
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