目的:本研究的目的是评估基于血液自由循环肿瘤DNA用于检测表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的有效性和准确性。方法:共计219名分期在III-IV的非小细胞肺癌患者被纳入本研究。采集了所有患者的组织样本和相对应的血浆DNA样本。EGFR突变是通过突变特异性扩增系统(ARMS)检测的。比较了组织样本和血液中突变的检测结果,并确定了EGFR突变状态和临床病理学特征之间的相关性。结果:219例血浆和组织样品之间的EGFR突变状态的总符合率为82%(179/219)。与肿瘤组织相比,血浆中的ARMS EGFR突变试验的灵敏度和特异性分别为60%(54/90)和97%(125/129)。阳性预测值为93%(54/58),阴性预测值为78%(125/161)。无论是组织细胞标本还是血浆标本检测中,EGFR基因突变阳性患者中位总生存时间长于EGFR基因突变阴性患者。在接受EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI中)治疗的68例患者中,肿瘤组织样本检测结果中,EGFR基因突变阳性患者中位无进展生存时间(PFS)比EGFR基因突变阴性患者显著延长(12.26个月vs 2.40个月,P<0.001)。在血浆样品检测结果中,虽然EGFR基因突变阳性组的中位无进展生存时间(PFS)比EGFR基因突变阴性组长,然而,两组之间无显著差异(10.88个月vs 9.89个月,P=0.411)。结论:用ARMS法检测血浆EGFR基因突变状态具有高度特异性和相对高的敏感性。血浆中EGFR基因突变状态的结果不能完全取代肿瘤组织检测的结果。在血浆检测得出EGFR基因突变阳性的结果是相当可靠的,但是血浆EGFR突变阴性结果是不可靠的,需要排除假阴性可能。