目的：研究中国南方汉族人群MTHFR C677T及CBS T833C基因突变状况及其 与缺血性脑卒中发病的关系。方法：对74例缺血性脑卒中患者和83例健康对照者，采用多聚酶链反应--限制 性内切酶片段长度多态性技术检测MTHFR基因C677T位点突变，用扩 增阻碍突变系统法检测CBS基因T833C位点突变。结果：病例组MTHFR基因T纯合基因型和T等位基因频率（分别为2.7％和0.28） 高于正常对照组（分别为1.2％和0.21）。以年龄分组后，病例组和正常对照 组MTHFR C677T基因型和T等位基因频率分布在≤60岁年龄组中有显 著性差异（P＜0.05），而在＞60岁年龄组中无显著性差异（P＞0.05）。病例组 CBS基因C纯合基因型和C等位基因频率（分别为13.5％和0.44）高于正常 对照组（分别为6.0％和0.38）。MTHFR C677T和CBS T833C基因型频率 分布符合Hardy-Weinberg平衡。Logistic回归分析显示：C677T位点T 等位基因，T833C位点C等位基因均与缺血性脑卒中发病有关（P＜0.05）， C677T位点T等位基因的比值比（OR）为1.74（95％Cl 1.06-2.86）和T833C 位点C等位基因的比值比为1.73（95％Cl 1.07-2.81）。结论 1．中国南方汉族人群存在MTHFR C677T和CBS T833C基因位点突变。 MTHFR C677T和CBS T833C基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平 衡。 2．中国南方汉族人群MTHFR C677T基因突变存在着年龄分界线，提示 MTHFR基因可能是60岁以下缺血性脑卒中的易感基因之一。 3．中国南方汉族人群MTHFR C677T和CBS T833C基因位点突变与缺血 性脑卒中发病有关，上述两个基因位点突变可能是缺血性脑卒中发病 的遗传因素。